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ΣΥΝΔΡΟΜΟ LESCH-NYHAN
Κ. ΤΣΟΥΜΑΚΑΣ, Μ. ΚΥΠΡΗΣ, Ε. ΛΑΓΚΩΝΑ, Σ. ΓΙΟΥΡΟΥΚΟΣ

ΠΕΡΙΓΡΑΦΕΤΑΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ 2 1/2 ΧΡΟΝΩΝ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ LESCH- NYHAN.Ο ΑΣΘΕΝΗΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΕ ΨΥΧΟΚΙΝΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ, ΣΠΑΣΤΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ ΚΑΙ ΠΑΡΑΔΟΞΗ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ ΜΕ ΚΡΙΣΕΙΣ ΑΥΤΟΕΠΙΘΕΤΙΚΟΤΗΤΑΣ ΚΑΙ ΑΥΤΟΚΑΤΑΣΤΡΟΦΗΣ.Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΘΗΚΕΜΕ ΤΗΝ ΥΨΗΛΗ ΤΙΜΗ ΟΥΡΙΚΟΥ ΟΞΕΟΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΠΛΗΡΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ HPRT ΣΤΑ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΑ .Η ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΟΥ ΑΡΡΩΣΤΟΥ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕ ΚΥΡΙΩΣ ΤΗ ΣΤΕΡΗΣΗ ΠΟΡΙΝΩΝ ΚΑΙΤΗ ΧΟΡΗΓΗΣΗ ΑΛΛΟΠΟΥΡΙΝΟΛΗΣ.ΓΙΝΕΤΑΙ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΤΗΣ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑΣ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΟΠΑΘΟΓΕΝΕΤΙΚΟ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟ,ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ, ΔΙΑΓΝΩΣΗ, ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΑΙ ΤΙΣ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΕΣ ΠΡΟΟΠΤΙΚΕΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ.

Λέξεις-κλειδιά: ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΣΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ, CASE REPORT, INFANT, MALE, C10, ΝΗΠΙΟ, DIAZEPAM, ΑΡΡΕΝ, ΔΙΑΖΕΠΑΜΗ, ΑΛΛΟΠΟΥΡΙΝΟΛΗ, ALLOPURINOL, ΣΠΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ, SPASTICITY

ΔΕΛΤΙΟ Α' ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ, 36(2), 129-134, 1989


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