Home Page

Αρχική σελίδα

Αναζήτηση

Εγκεκριμένα
περιοδικά

Κατάλογος
περιοδικών

Κάλυψη βάσης

E-mail

   

Μελέτη των κληρονομικών αταξιών στον ελληνικό πληθυσμό
Γ. Κούτσης, Α. Κλάδη, Γ. Καραδήμα, H. Houlden, N.W. Wood, K. Χριστοδούλου, M. Πάνας

ΣΚΟΠΟΣ Η μελέτη των κληρονομικών αταξιών στον ελληνικό πληθυσμό, με εστίαση στον επιπολασμό, στη γεωγραφική κατανομή, στο φαινοτυπικό και γονοτυπικό φάσμα της αταξίας Friedreich, καθώς και στον επιπολασμό, το γονοτυπικό και φαινοτυπικό φάσμα των επικρατών αταξιών, γνωστών και ως νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών (spinocerebellar ataxias, SCA). ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Στην παρούσα μελέτη συμπεριλήφθηκαν 192 διαδοχικοί ασθενείς-δείκτες με υποψία κληρονομικής αταξίας που παραπέμφθηκαν στη Μονάδα Νευρογενετικής της Α΄ Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο μέσα σε διάστημα 19 ετών. Για τους υπολογισμούς του επιπολασμού συμπεριλήφθηκαν όλοι οι ζώντες ασθενείς με αταξία Friedreich ή με επικρατή αταξία από το δείγμα του Αιγινήτειου, καθώς και μικρή ομάδα αταξικών ασθενών που παραπέμφθηκαν στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής της Κύπρου για μοριακή διάγνωση και ήταν απόντες από το δείγμα της Αθήνας. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Ο ελάχιστος επιπολασμός της αταξίας Friedreich υπολογίστηκε σε 0,9/100.000. Αυξημένη συχνότητα διαπιστώθηκε στα νησιά του Αιγαίου, με εστίες ιδιαίτερα υψηλού επιπολασμού (clusters) στην Ικαρία και τη Μήλο. Ο ελάχιστος επιπολασμός των επικρατών αταξιών (SCA) υπολογίστηκε σε 0,7/100.000. Το γονοτυπικό και το φαινοτυπικό φάσμα της αταξίας Friedreich δεν διέφερε σημαντικά από άλλους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Ανευρέθηκε ένας σύνθετος ετεροζυγώτης ασθενής (compound heterozygote) με τη γνωστή σημειακή μεταλλαγή Asn146Lys στο ένα αλληλόμορφο του γονιδίου FXN. Αδιάγνωστες υπολειπόμενες αταξίες περιλάμβαναν σε ποσοστό >50% περιπτώσεις Friedreich-like και σπαστικών αταξιών. Όσον αφορά στους διαφορετικούς γενετικούς τύπους των SCA, ανευρέθηκαν ασθενείς με SCA1, SCA2, SCA6, SCA7 και SCA17. Συχνότερες επικρατείς αταξίες αναδείχθηκαν οι SCA1 και SCA7, ενώ δεν ανιχνεύτηκαν ασθενείς με SCA3, τη συχνότερη SCA σε πολλούς ευρωπαϊκούς πληθυσμούς. Συνολικά, μοριακή διάγνωση επιτεύχθηκε στο 30% των επικρατών αταξιών. Οι αδιάγνωστοι ασθενείς με επικρατή αταξία ήταν στην πλειονότητά τους τύπου ΙΙΙ (αμιγείς παρεγκεφαλιδικές αταξίες). ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Η αταξία Friedreich είναι η συχνότερη κληρονομική αταξία στον ελληνικό πληθυσμό, με επιπολασμό ελαφρώς χαμηλότερο του ευρωπαϊκού μέσου όρου. Οι επικρατείς αταξίες ακολουθούν σε συχνότητα. Περιπτώσεις SCA1, SCA2, SCA6, SCA7 και SCA17 συμπληρώνουν το φάσμα των Ελλήνων ασθενών με κληρονομική αταξία και συγκεκριμένη μοριακή διάγνωση. Η SCA3 (νόσος Machado-Joseph) φαίνεται να είναι ιδιαίτερα σπάνια στον ελληνικό πληθυσμό. Με βάση τα παραπάνω, προτείνεται διαγνωστικός αλγόριθμος για τη μοριακή προσέγγιση των κληρονομικών αταξιών στην Ελλάδα.

Λέξεις-κλειδιά: ελλάδα, Πληθυσμιακή μελέτη, Αταξία Friedreich, Κληρονομικές αταξίες, Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες

ΑΡΧΕΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, 31(4), 433-445, 2014 - Ερευνητική εργασία

Dadurch, dass sie in Landern mit gema?igtem Klima vorgenommen wurden, konnen die meisten der Studien uber Kinderlahmung nicht in Sub-Kontinent von endemischen Kinderlahmung anzuwenden. Diese Bewertung bundelt Daten uber die Kinderlahmung in Indien, viagra bestellen um alle Anderungen, die seit 1940 nur etwa 2% der Kinder mit Polio sterben in der akuten Erkrankung aufgetreten sind vorzulegen; lovegra bestellen etwa 95% aller Falle Paralyse von einem oder beiden Beinen.

Jeweils 843 und 1113 Patienten wurden mit Dosieraerosole und Pulverinhalatoren zu Hause; der letzteren waren die Anwender von Aerolizer®, viagra schweiz Diskus®, HandiHaler® und Turbuhaler® 82, 467, 505 und 361. Wir haben insgesamt 2288 Datensatze von Inhalationstechnik. Kritische Fehler waren weit unter den Nutzern aller Inhalatoren verteilt, viagra generika im Bereich von 12% fur Dosieraerosole, 35% fur Diskus® und HandiHaler® und 44% fur Turbuhaler®.

Die Ergebnisse der 50 Insel Isolierungen mit Liberase Enzym wurden mit denen von 36 Isolierungen mit Kollagenase verglichen wurden Typ P. Keine signifikanten Unterschiede in der Spenderalter, kalte Ischamiezeit, Verdauungszeit, oder das Gewicht der Bauchspeicheldrusen zwischen den beiden Gruppen beobachtet. Islet Ausbeute war in der Gruppe, kamagra schweiz wo die Liberase Enzym verwendet wurde, deutlich hoher.

Diese Lehre Technik angepasst werden, um mit kleinen Kindern zu verwenden. cialis schweiz Die Verwendung von Reimen kann einfacher und mehr Spa? fur die jungeren Studenten. Auch kann diese Lehre Technik verwendet werden, um zahlreiche gesundheitliche Probleme anzugehen, die sie fur alle Gesundheitsinhaltsbereiche angemessen macht.

Somalia, einem der instabilsten Lander der Welt, levitra schweiz hat sich ohne standige Regierung seit fast 2 Jahrzehnten. Mit einem Gesundheitssystem vollig durcheinander, bleibt Abdeckung der grundlegenden Gesundheitsma?nahmen und geringe, Mutter- und Kindersterblichkeit ist eine der hochsten in der Welt.