Home Page

Αρχική σελίδα

Αναζήτηση

Εγκεκριμένα
περιοδικά

Κατάλογος
περιοδικών

Κάλυψη βάσης

E-mail

   

Η χορεία του Huntington. Γενετική και επιδημιολογική μελέτη στον ελληνικό πληθυσμό
A. Κλάδη, Γ. Καραδήμα, Ε. Βάσσος, Ν. Καλφάκης, Δ. Βασιλόπουλος, Μ. Πάνας

ΣΚΟΠΟΣ Η χορεία του Huntington (Huntington's disease, HD) είναι ένα κληρονομικό νόσημα του κεντρικού νευρικού συστήματος, που μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο και χαρακτηρίζεται από χορειοαθετωσικές κινήσεις, άνοια και ψυχικές διαταραχές. Η υπεύθυνη για τη νόσο μεταλλαγή είναι μια ασταθής επέκταση επαναλήψεων του τρινουκλεοτιδίου CAG στο πρώτο εξόνιο του γονιδίου HHT στη θέση 4q16.3. Από τον Ιανουάριο του 1995 έως το Δεκέμβριο του 2008 διεξήχθη ευρείας κλίμακας γενετική και επιδημιολογική μελέτη της HD στην Ελλάδα. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν (α) ο καθορισμός των δημογραφικών, κλινικών και επιδημιολογικών χαρακτηριστικών της χορείας του Huntington (HD) στον ελληνικό πληθυσμό και (β) η αξιολόγηση των χαρακτηριστικών, της έκβασης και της προσελευσιμότητας των μοριακών ελέγχων για HD που πραγματοποιήθηκαν. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Μελετήθηκαν συνολικά 717 άτομα, από τα οποία 461 για διαγνωστικούς λόγους και 256 για προσυμπτωματικό έλεγχο. Η μεθοδολογία περιελάμβανε κλινικό έλεγχο όλων των συμμετεχόντων, μοριακή γενετική ανάλυση (ανάλυση DNA) για τον εντοπισμό των επαναλήψεων CAG στα γονίδια ΗΤΤ και ΑΤΝ1, καθώς και στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Η διάγνωση της HD με αριθμό επαναλήψεων CAG>=36 επιβεβαιώθηκε σε 278 συμπτωματικούς ασθενείς. Ο επιπολασμός της HD στην Ελλάδα υπολογίστηκε στο 5,4 ανά 100.000 πληθυσμού, ενώ η ελάχιστη μέση επίπτωση της νόσου στην Ελλάδα εκτιμήθηκε από 2,2−4,4 ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετήσια. Η μοριακή διάγνωση της HD επιβεβαιώθηκε στην πλειονότητα των ασθενών (84,4%) που παραπέμφθηκαν για επιβεβαίωση. Οι ψευδώς θετικές περιπτώσεις (15,6%) χαρακτηρίζονταν από αρνητικό οικογενειακό ιστορικό και άτυπη κλινική εικόνα. Η προσελευσιμότητα για προσυμπτωματικό έλεγχο ήταν πολύ μικρή (8,6%). Προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιήθηκε σε 6 περιπτώσεις. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης δεν διέφεραν σημαντικά από εκείνα παρόμοιων μελετών από άλλες ευρωπαϊκές χώρες, παρά τη σχετική γενετική απομόνωση που χαρακτηρίζει τον ελληνικό πληθυσμό. Ενδιαφέρον παρουσιάζει το φαινόμενο της εμφάνισης γεωγραφικών περιοχών αυξημένου επιπολασμού της HD στην Ελλάδα.

Λέξεις-κλειδιά: ελλάδα, επιδημιολογία, πληθυσμός, Νευρογενετική, Χορεία του Huntington

ΑΡΧΕΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, 28(6), 785-793, 2011 - Ερευνητική εργασία

Dadurch, dass sie in Landern mit gema?igtem Klima vorgenommen wurden, konnen die meisten der Studien uber Kinderlahmung nicht in Sub-Kontinent von endemischen Kinderlahmung anzuwenden. Diese Bewertung bundelt Daten uber die Kinderlahmung in Indien, viagra bestellen um alle Anderungen, die seit 1940 nur etwa 2% der Kinder mit Polio sterben in der akuten Erkrankung aufgetreten sind vorzulegen; lovegra bestellen etwa 95% aller Falle Paralyse von einem oder beiden Beinen.

Jeweils 843 und 1113 Patienten wurden mit Dosieraerosole und Pulverinhalatoren zu Hause; der letzteren waren die Anwender von Aerolizer®, viagra schweiz Diskus®, HandiHaler® und Turbuhaler® 82, 467, 505 und 361. Wir haben insgesamt 2288 Datensatze von Inhalationstechnik. Kritische Fehler waren weit unter den Nutzern aller Inhalatoren verteilt, viagra generika im Bereich von 12% fur Dosieraerosole, 35% fur Diskus® und HandiHaler® und 44% fur Turbuhaler®.

Die Ergebnisse der 50 Insel Isolierungen mit Liberase Enzym wurden mit denen von 36 Isolierungen mit Kollagenase verglichen wurden Typ P. Keine signifikanten Unterschiede in der Spenderalter, kalte Ischamiezeit, Verdauungszeit, oder das Gewicht der Bauchspeicheldrusen zwischen den beiden Gruppen beobachtet. Islet Ausbeute war in der Gruppe, kamagra schweiz wo die Liberase Enzym verwendet wurde, deutlich hoher.

Diese Lehre Technik angepasst werden, um mit kleinen Kindern zu verwenden. cialis schweiz Die Verwendung von Reimen kann einfacher und mehr Spa? fur die jungeren Studenten. Auch kann diese Lehre Technik verwendet werden, um zahlreiche gesundheitliche Probleme anzugehen, die sie fur alle Gesundheitsinhaltsbereiche angemessen macht.

Somalia, einem der instabilsten Lander der Welt, levitra schweiz hat sich ohne standige Regierung seit fast 2 Jahrzehnten. Mit einem Gesundheitssystem vollig durcheinander, bleibt Abdeckung der grundlegenden Gesundheitsma?nahmen und geringe, Mutter- und Kindersterblichkeit ist eine der hochsten in der Welt.