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Χολοκυστίτιδα σε παιδί με συγγενή δυσερυθροποιητική αναιμία τύπου Ι. Νεότερα δεδομένα στην αντιμετώπιση Η συγγενής δυσερυθροποιητική αναιμία αποτελεί μια σπάνια ετερογενή ομάδα παθήσεων στην οποία η αναιμία οφείλεται κυρίως σε μη αποτελεσματική ερυθροποίηση και δυσερυθροποίηση. Διακρίνονται 3 κύριοι τύποι (τύποι Ι, ΙΙ, ΙΙΙ). Για τον τύπο Ι έχει προσδιοριστεί το υπεύθυνο γονίδιο. Για τη διάγνωσή της απαιτείται ο αποκλεισμός επίκτητων ή συγγενών αιτίων δυσερυθροποίησης. Ο συνδυασμός της μη αποτελεσματικής ερυθροποίησης και του ελαττωμένου χρόνου ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων που παρατηρείται σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να προκαλέσει ίκτερο, υπερχολερυθριναιμία και χολερυθρινικούς λίθους στη χοληδόχο κύστη. Περιγράφεται η περίπτωση ασθενούς με συγγενή δυσερυθροποιητική αναιμία τύπου Ι, ο οποίος παρουσίασε δύο επεισόδια αποφρακτικής χολοκυστοπάθειας σε διάστημα ενός μηνός. Ο ασθενής υποβλήθηκε σε λαπαροσκοπική χολοκυστεκτομή και εντάχθηκε σε πρόγραμμα μεταγγίσεων μετά από αυτή, λόγω σοβαρής αναιμίας και σημείων εξωμυελικής ερυθροποίησης. Λέξεις-κλειδιά: Συγγενής δυσερυθροποιητική αναιμία τύπου Ι, Χολοκυστίτιδα ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 20(1), 59-62, 2008 - Περιγραφή περίπτωσης |
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