Home Page

Αρχική σελίδα

Αναζήτηση

Εγκεκριμένα
περιοδικά

Κατάλογος
περιοδικών

Κάλυψη βάσης

E-mail

   

Mοριακή μελέτη 50 παιδιών με κλινικό σύνδρομο περιοδικού πυρετού
Φ. Κανακούδη-Τσακαλίδου, Κ. Δέλτας, Π. Πρατσίδου-Γκέρτση, Ε. Ρώσση, Μ. Τραχανά, Σ. Γιαγλής, Α. Μαλακά-Ζαφειρίου, Κ. Ρίτης

Εισαγωγή: Η διάγνωση και αντιμετώπιση των συνδρόμων περιοδικού πυρετού (ΣΠΠ) βασισμένη μόνο στις κλινικές εκδηλώσεις, πολλές φορές είναι δύσκολη. Σκοπός: 1. Εντόπιση των μεταλλάξεων/γενετικών μεταβολών σε παιδιά με ΣΠΠ. 2. Συσχέτιση των γενετικών μεταβολών με το φαινότυπο της νόσου. Υλικό-μέθοδοι: Σε 50 παιδιά με κλινικό ΣΠΠ αναζητήθηκαν οι γνωστές μεταλλάξεις για τον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό (ΟΜΠ), και σε όσους δεν εντοπίστηκαν γενετικές μεταβολές που σχετίζονται με τη νόσο αυτή, η μελέτη επεκτάθηκε για την υπεργαμμασφαιριναιμία D (HIDS) και για το περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τον υποδοχέα του TNF (TRAPS). Αποτελέσματα: Σε 38/50 παιδιά εντοπίσθηκαν >=1 από τις γνωστές μεταλλάξεις του ΟΜΠ στο γονίδιο MEFV. Σε άλλα 9/50 παιδιά βρέθηκαν σπανιότερες μεταλλάξεις/γενετικές μεταβολές και σε 3/50 δεν βρέθηκε μετάλλαξη/μεταβολή παρά τον επισταμένο έλεγχο όλου του γονιδίου του ΟΜΠ με τις μεθόδους NIRCA και sequencing. Σε κανένα από τα παιδιά αυτά δεν διαγνώστηκε γενετικά HIDS ή TRAPS και η τελική διάγνωση με βάση την κλινική πορεία τους ήταν ατελές ή άτυπο σύνδρομο PFAPA. Οι συχνότερες μεταλλάξεις του MEFV ήταν οι M694V (32/47) και M680I (17/47). Η μετάλλαξη M694V ήταν σημαντικά συχνότερη στους ασθενείς που είχαν ρευματικές εκδηλώσεις στις κρίσεις σε σύγκριση μ’ αυτούς που δεν είχαν (p=0.003). Η συχνότερη διπλή ετεροζυγωτία ήταν η M694V/M680I. Συμπεράσματα: Σε 50 παιδιά με ΣΠΠ, η αναζήτηση με τις σύγχρονες μοριακές τεχνικές των υπεύθυνων μεταλλάξεων/γενετικών μεταβολών κυρίως για ΟΜΠ και σε ορισμένες περιπτώσεις για HIDS και TRAPS συνέβαλε στην μοριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης ΟΜΠ στους 47/50 ασθενείς και στη συσχέτιση ορισμένων κλινικών εκδηλώσεων με συγκεκριμένη μετάλλαξη του MEFV. Σε 3/50 ασθενείς δεν ανιχνεύθηκαν μεταλλάξεις για ΟΜΠ, και στους 2 από αυτούς για HIDS ή TRAPS.

Λέξεις-κλειδιά: Περιοδικός πυρετός, Οικογενής μεσογειακός πυρετός, Μεταλλάξεις, TRAPS, HIDS

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 20(1), 52-58, 2008 - Ερευνητική μελέτη

Dadurch, dass sie in Landern mit gema?igtem Klima vorgenommen wurden, konnen die meisten der Studien uber Kinderlahmung nicht in Sub-Kontinent von endemischen Kinderlahmung anzuwenden. Diese Bewertung bundelt Daten uber die Kinderlahmung in Indien, viagra bestellen um alle Anderungen, die seit 1940 nur etwa 2% der Kinder mit Polio sterben in der akuten Erkrankung aufgetreten sind vorzulegen; lovegra bestellen etwa 95% aller Falle Paralyse von einem oder beiden Beinen.

Jeweils 843 und 1113 Patienten wurden mit Dosieraerosole und Pulverinhalatoren zu Hause; der letzteren waren die Anwender von Aerolizer®, viagra schweiz Diskus®, HandiHaler® und Turbuhaler® 82, 467, 505 und 361. Wir haben insgesamt 2288 Datensatze von Inhalationstechnik. Kritische Fehler waren weit unter den Nutzern aller Inhalatoren verteilt, viagra generika im Bereich von 12% fur Dosieraerosole, 35% fur Diskus® und HandiHaler® und 44% fur Turbuhaler®.

Die Ergebnisse der 50 Insel Isolierungen mit Liberase Enzym wurden mit denen von 36 Isolierungen mit Kollagenase verglichen wurden Typ P. Keine signifikanten Unterschiede in der Spenderalter, kalte Ischamiezeit, Verdauungszeit, oder das Gewicht der Bauchspeicheldrusen zwischen den beiden Gruppen beobachtet. Islet Ausbeute war in der Gruppe, kamagra schweiz wo die Liberase Enzym verwendet wurde, deutlich hoher.

Diese Lehre Technik angepasst werden, um mit kleinen Kindern zu verwenden. cialis schweiz Die Verwendung von Reimen kann einfacher und mehr Spa? fur die jungeren Studenten. Auch kann diese Lehre Technik verwendet werden, um zahlreiche gesundheitliche Probleme anzugehen, die sie fur alle Gesundheitsinhaltsbereiche angemessen macht.

Somalia, einem der instabilsten Lander der Welt, levitra schweiz hat sich ohne standige Regierung seit fast 2 Jahrzehnten. Mit einem Gesundheitssystem vollig durcheinander, bleibt Abdeckung der grundlegenden Gesundheitsma?nahmen und geringe, Mutter- und Kindersterblichkeit ist eine der hochsten in der Welt.