Κυτταρογενετική διερεύνηση 165 ατόμων από οικογένειες με μεταθέσεις κεντρικής σύντηξης (robertsonian)
X. Xατζησεβαστού-Λουκίδου, Α. Ρεκλείτη, Ε. Πλευράκη
Σκοπός της εργασίας ήταν να μελεΑτήσουμε τις οικογένειες με μεταθέσεις κεντρικής σύντηξης (ΜΚΣ) των χρωμοσωμάτων της ομάδας D (13-15) και G (21-22), να εκτιμήσουμε τις επιπτώσεις αυτών στην αναπαραγωγή και να εκθέσουμε την συμβολή μας στην πρόληψη. Μέθοδος: Τα έτη 1973-2002 ερευνήσαμε χρωμοσωμικά 42 οικογένειες με ΜΚΣ, ανασκοπήσαμε τους φακέλους των και των συγγενών αυτών. Τις διαιρέσαμε σε ομάδες: ομάδα Α με κληρονομικές ΜΚΣ και ομάδα Β με de novo ΜΚΣ. Καταγράψαμε τους καρυοτύπους, την ένδειξη ελέγχου, την ηλικία των γονέων, τα προβλήματα αναπαραγωγής, τα ευρήματα της αμνιοκέντησης και συγκρίναμε τα ευρήματα των δυο ομάδων. Ευρήματα: Συνολικά ερευνήσαμε 165 άτομα: ομάδα Α με κληρονομικότητα (11 οικογένειες) 59 άτομα,ομάδα Β,de novo (31 οικογένειες) 106 άτομα. Στην ομάδα Α φορείς ισορροπημένης μετάθεσης ήταν 10 μητέρες, [7 με πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down (DS), 3 με πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Patau (ή τρισ.13)] και μόνο ένας πατέρας με πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Patau. Η συχνότερη ΜΚΣ για DS ήταν t (14;21) (όπου t εκ του translocation δηλ. μετάθεση) σε 4/10 μητέρες και για τρισ.13 η t (13;14) σε 4/11 φορείς. Η μέση μητρική ηλικία ήταν 26,5 έτη. Ένδειξη χρωμoσωμικού ελέγχου των οικογενειών ήταν: σε 7 παιδί ή αδερφός με DS, σε 2 παιδί δυσπλαστικό με τρισ. 13 και αποβολές, σε μια μόνο αποβολές και σε μια οικογένεια αδυναμία σύλληψης. Στις 11 οικογένειες συνολικά συνέβησαν 11 αποβολές, υπήρχαν 7 παιδιά με DS (επιζούν τα 4) και 3 θανόντα με τρισ.13. Φυσιολογικά χρωμοσώματα διαγνώσαμε συνολικά στα 3 υγιή τους παιδιά, σε 4 συγγενείς και σε 6 άλλους διαγνώσαμε ότι ήταν φορείς ΜΚΣ. Διενεργήσαμε 18 αμνιοκεντήσεις σε 10 οικογένειες και γεννήθηκαν 15 υγιή παιδιά (4 φορείς και 11 με φυσιολογικά χρωμοσώματα), ενώ έγινε διακοπή σε 3 έμβρυα (2 με DS και 1 με τρισ. 13). Στην ομάδα Β υπήρχαν 29 πάσχοντα παιδιά (21 με DS και 8 με τρισ.13) και 2 δυσπλαστικά κορίτσια de novo φορείς [45,ΧΧ,t(14;15), 45,XX,t(D;D)]. Ο καρυότυπος όλων των γονέων ήταν φυσιολογικός. H συχνότερη ΜΚΣ στο DS ήταν t (21;21) (8/20 ασθενείς) και στην τρισ.13 η t (13;13) (6/8 ασθενείς). Η μέση ηλικία των μητέρων ήταν 26,5 έτη. Συνολικά υπήρχαν 6 αποβολές σε 5/31 οικογένειες και 16 υγιή αδέρφια σε 13/31 οικογένειες. Διενεργήσαμε 11 αμνιοκεντήσεις σε 9 οικογένειες και γεννήθηκαν 10 φυσιολογικά παιδιά, ενώ έγινε διακοπή σε 1 κύηση (46,ΧΥ/47,ΧΥ+mar). Συμπεράσματα: Στην ομάδα Α με κληρονομικότητα φορείς ήταν κυρίως οι μητέρες 10/11 κυρίως στα χρωμοσώματα 13, 14 και 21. Οι de novo ΜΚΣ ήταν περίπου τριπλάσιες των κληρονομικών (31/42 έναντι 11/42). Και στις δυο ομάδες οι μητέρες ήταν νέες με μέσο όρο 26,5 έτη, η ένδειξη ελέγχου ήταν κυρίως η γέννηση παιδιού με σύνδρομο, με τη διαφορά ότι στην ομάδα Α υπήρχε και επιβαρυμένο ιστορικό αναπαραγωγής. Kαταλήγουμε ότι, σε ασθενείς με ΜΚΣ επιβάλλεται η χρωμοσωμική διερεύνηση των οικογενειών για διάγνωση της κληρονομικότητας ή όχι και για σωστή γενετική καθοδήγηση. Διενέργεια πάντα αμνιοκέντησης στις κληρονομικές μορφές και τέλος προσεκτική παρακολούθηση των κυήσεων των νέων μητέρων με ελεύθερο ιστορικό, με σωστή χρήση των πρόσφατων δεικτών που οδηγούν στην έγκαιρη αναγνώριση των de novo χρωμοσωμικών ΜΚΣ.
Λέξεις-κλειδιά: Σύνδρομο Down με μετάθεση, Σύνδρομο Patau, Φορείς ανάθεσης κεντρικής σύντηξης
ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 14(3), 236-244, 2002 - Κλινική μελέτη