Κυτταρογενετική διερεύνηση 105 ατόμων από οικογένειες με αμοιβαίες μεταθέσεις (reciprocal translocations)
X. Xατζησεβαστού-Λουκίδου, Α. Ρεκλείτη, Ε. Πλευράκη
Σκοπός της εργασίας ήταν να μελετήσουμε τις οικογένειες με αμοιβαίες μεταθέσεις [(ΑΜ) (reciprocal translocations)], να εκτιμήσουμε τις επιπτώσεις αυτών στην αναπαραγωγή και να εκθέσουμε την συμβολή μας στην πρόληψη. Μέθοδος: Τα έτη 1973-2002 ερευνήσαμε κυτταρογενετικά 27 οικογένειες με ΑΜ αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων και ανασκοπήσαμε τους φακέλους των και των συγγενών των. Τις ομαδοποιήσαμε σε ομάδες: ομάδα Α, με κληρονομικές ισορροπημένες ΑΜ, ομάδα Β με de novo ισορροπημένες ΑΜ και ομάδα Γ με de novo μη ισορροπημένες ΑΜ. Καταγράψαμε τους καρυοτύπους, την ένδειξη ελέγχου, την ηλικία των γονέων, τα προβλήματα αναπαραγωγής, τα ευρήματα της αμνιοκέντησης και συγκρίναμε τα ευρήματα της ομάδας Α με αυτά των Β και Γ. Ευρήματα: Ερευνήσαμε συνολικά 105 άτομα: από την Α (14 οικογένειες) 62, από την Β (5 οικογένειες) 13 και από την Γ (8 οικογένειες) 30. Στην Α, φορείς ήταν 8 μητέρες νεαρής ηλικίας 20-32 ετών και 6 πατέρες. Ένδειξη ελέγχου των οικογενειών ήταν: α) μόνο αποβολές (2-4 α' τριμήνου) σε 4 β) αποβολές και δυσπλαστικό παιδί σε 10. Οι 14 οικογένειες είχαν συνολικά 28 αποβολές, 10 δυσπλαστικά παιδιά (3 επιζούν), 5 φορείς, 7 άτομα με φυσιολογικά χρωμοσώματα και ένα με σύνδρομο cri du chat. Η μέση ηλικία των μητέρων κατά τον τοκετό ήταν 26 έτη. Διενεργήσαμε 14 αμνιοκεντήσεις σε 9 οικoγένειες και γεννήθηκαν 11 υγιή παιδιά (7 φορείς και 4 με φυσιολογικά χρωμοσώματα), ενώ έγινε διακοπή σε 3 παθολογικά έμβρυα, τα οποία είχαν μη ισορροπημένη μετάθεση. Στην ομάδα Β οι 5 de novo φορείς ήταν: 2 γυναίκες, 19 και 29 ετών, με αραιομηνόρροια και πρωτοπαθή αμηνόρροια αντίστοιχα και με καρυοτύπους 46,ΧΧ,t (4;X)(p16;q24-->ter) και 46,ΧΧ,t (9;Χ)(q31-->ter;p22), ενώ 3 ήταν έμβρυα προ-ϊόντα αμνιοκέντησης, λόγω προχωρημένης ηλικίας της μητέρας (43 ετών) το ένα και λόγω υπερηχογραφικών ευρημάτων των εμβρύων σε δύο νεαρές έγκυες (22 και 25 ετών) τα άλλα δύο. Σε 2 έγινε διακοπή, ενώ 1 γεννήθηκε (σήμερα είναι 10 ετών φυσιολογικό αγόρι). Στην ομάδα Γ οι 6 ασθενείς ερευνήθηκαν λόγω πολλαπλών δυσπλασιών και νοητικής υστέρησης, ένα κορίτσι για χαμηλό ανάστημα (45,ΧΟ/46,ΧΧp+) και τέλος ένα έμβρυο προγεννητικά λόγω προηγουμένου δυσπλαστικού παιδιού στην οικογένειά του. Σε 6 ασθενείς δεν ήταν δυνατόν να ταυτοποιηθεί το επιπλέον γενετικό υλικό με τις μεθόδους Q- και G-banding. Η μέση ηλικία των μητέρων ήταν 27 ετών και δεν είχαν προβλήματα αναπαραγωγής. Υπήρχαν 4 υγιή παιδιά και γεννήθηκαν σε 2 οικογένειες με αμνιοκέντηση άλλα 2 υγιή νεογνά. Συμπεράσματα: Οι κληρονομικές και de novo μεταθέσεις αριθμητικά ήταν περίπου ίσες (14/27, 13/27). Οι ηλικίες των μητέρων ήταν επίσης συγκρίσιμες (26:27 έτη). Οι οικογένειες με κληρονομική μετάθεση, ενώ είχαν πολλά προβλήματα αναπαραγωγής, είχαν τα λιγότερα ζώντα παθολογικά παιδιά σε σχέση με τις de novo (3/14, 9/13). Η αποκάλυψη των φορέων προλαμβάνει τα προβλήματα αναπαραγωγής τους. Φαίνεται λοιπόν ότι υπάρχει ανάγκη πολύ προσεκτικής και συστηματικής παρακολούθησης των κυήσεων ιδίως των νέων μητέρων και με ελεύθερο ιστορικό, με σωστή χρήση των πρόσφατων ορολογικών και υπερηχογραφικών δεικτών, οι οποίοι οδηγούν στην έγκαιρη αναγνώριση των de novo χρωμοσωμικών μεταθέσεων.
Λέξεις-κλειδιά: Δομικές ατυπίες χρωμοσωμάτων, Αναπαραγωγή, Φορείς
ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 14(2), 151-161, 2002 - Κλινική μελέτη