Home Page

Αρχική σελίδα

Αναζήτηση

Εγκεκριμένα
περιοδικά

Κατάλογος
περιοδικών

Κάλυψη βάσης

E-mail

   

Μοριακή μελέτη και πρόληψη κυστικής ίνωσης στον ελληνικό πληθυσμό
E. Καναβάκης, Μ. Τζέτη

ΣΚΟΠΟΣ Έγινε χαρακτηρισμός του φάσματος και της συχνότητας των μεταλλάξεων στους Έλληνες ασθενείς με κυστική ίνωση (ΚΙ) και στις μονοσυμπτωματικές μορφές της νόσου, με σκοπό το σχεδιασμό προγραμμάτων πρόληψης για τον εντοπισμό των φορέων και την παροχή προγεννητικής διάγνωσης. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Η μέθοδος (DGGE) χρησιμοποιήθηκε για ανίχνευση μεταλλάξεων στα 27 εξόνια του γονιδίου CFTR σε 500 ασθενείς με κλασική μορφή της νόσου και σε 134 άνδρες με στειρότητα (μονοσυμπτωματική μορφή ΚΙ). Χρησιμοποιώντας την ίδια μεθοδολογία εφαρμόστηκε πιλοτικό πρόγραμμα εντοπισμού φορέων σε 900 άτομα. Προγεννητική διάγνωση (ΠΔ) πραγματοποιήθηκε σε 167 κυήσεις, 110 από τις οποίες εμφάνισαν υπερηχογένεια εντέρου στο έμβρυο κατά το 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Χαρακτηρίστηκαν συνολικά 83 μεταλλάξεις στους ασθενείς με ΚΙ, που καλύπτουν το 92% των χρωμοσωμάτων. Έλεγχος μονοσυμπτωματικών μορφών της νόσου έδειξε ότι το 83,3% των ανδρών με αμφοτερόπλευρη έλλειψη σπερματικού πόρου (CBAVD), 27,5% των ανδρών με αποφρακτική αζωοσπερμία (OA) και 13% των ανδρών με ολιγοσπερμία ήταν φορείς μίας μετάλλαξης ή διπλοί ετεροζυγώτες. Το πρόγραμμα ανίχνευσης φορέων εντόπισε 188 φορείς, η πλειονότητα των οποίων προερχόταν από το συγγενικό περιβάλλον των ασθενών, καθώς και 6 ζευγάρια που χρειάστηκαν ΠΔ. Από τις 167 προγεννητικές διαγνώσεις εντοπίστηκαν 41 πάσχοντα, 80 ετερόζυγα και 46 φυσιολογικά έμβρυα. Από τα έμβρυα με υπερηχογένεια εντέρου βρέθηκαν 15 ετεροζυγώτες και 4 ομοζυγώτες. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Στην Ελλάδα και την περιοχή της Μεσογείου παρουσιάζεται η μεγαλύτερη ποικιλομορφία μεταλλάξεων, δημιουργώντας ιδιαίτερα προβλήματα στη μοριακή γενετική διάγνωση των ασθενών με ΚΙ. Ο έλεγχος με μοριακές τεχνικές θα πρέπει να καλύπτει τουλάχιστον 86% των αλληλομόρφων ΚΙ στο συγκεκριμένο πληθυσμό, προκειμένου να μπορεί να εφαρμοστεί αποτελεσματικά πρόγραμμα πρόληψης της νόσου.

Λέξεις-κλειδιά: Κυστική ίνωση, Ανδρική στειρότητα, Μονοσυμπτωματικές μορφές κυστικής ίνωσης, Μοριακή γενετική ανάλυση Υπερηχογένεια εντέρου

ΑΡΧΕΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, 23(5), 455-472, 2006 - Ερευνητική εργασία

Dadurch, dass sie in Landern mit gema?igtem Klima vorgenommen wurden, konnen die meisten der Studien uber Kinderlahmung nicht in Sub-Kontinent von endemischen Kinderlahmung anzuwenden. Diese Bewertung bundelt Daten uber die Kinderlahmung in Indien, viagra bestellen um alle Anderungen, die seit 1940 nur etwa 2% der Kinder mit Polio sterben in der akuten Erkrankung aufgetreten sind vorzulegen; lovegra bestellen etwa 95% aller Falle Paralyse von einem oder beiden Beinen.

Jeweils 843 und 1113 Patienten wurden mit Dosieraerosole und Pulverinhalatoren zu Hause; der letzteren waren die Anwender von Aerolizer®, viagra schweiz Diskus®, HandiHaler® und Turbuhaler® 82, 467, 505 und 361. Wir haben insgesamt 2288 Datensatze von Inhalationstechnik. Kritische Fehler waren weit unter den Nutzern aller Inhalatoren verteilt, viagra generika im Bereich von 12% fur Dosieraerosole, 35% fur Diskus® und HandiHaler® und 44% fur Turbuhaler®.

Die Ergebnisse der 50 Insel Isolierungen mit Liberase Enzym wurden mit denen von 36 Isolierungen mit Kollagenase verglichen wurden Typ P. Keine signifikanten Unterschiede in der Spenderalter, kalte Ischamiezeit, Verdauungszeit, oder das Gewicht der Bauchspeicheldrusen zwischen den beiden Gruppen beobachtet. Islet Ausbeute war in der Gruppe, kamagra schweiz wo die Liberase Enzym verwendet wurde, deutlich hoher.

Diese Lehre Technik angepasst werden, um mit kleinen Kindern zu verwenden. cialis schweiz Die Verwendung von Reimen kann einfacher und mehr Spa? fur die jungeren Studenten. Auch kann diese Lehre Technik verwendet werden, um zahlreiche gesundheitliche Probleme anzugehen, die sie fur alle Gesundheitsinhaltsbereiche angemessen macht.

Somalia, einem der instabilsten Lander der Welt, levitra schweiz hat sich ohne standige Regierung seit fast 2 Jahrzehnten. Mit einem Gesundheitssystem vollig durcheinander, bleibt Abdeckung der grundlegenden Gesundheitsma?nahmen und geringe, Mutter- und Kindersterblichkeit ist eine der hochsten in der Welt.