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Σύνδρομο Lowe: περιγραφή δύο περιπτώσεων
Δ.Ι. Ζαφειρίου, Ε. Τεφλιούδη, Ε. Φρυσίρα, Ν. Γομπάκης, Ε. Βαργιάμη, Φ. Παπαχρήστου

Το σύνδρομο Lowe είναι μια σπάνια, φυλοσύνδετα κληρονομούμενη διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από συγγενή καταρράκτη, νεφρική δυσλειτουργία και βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Περιγράφονται δύο αγόρια με σύνδρομο Lowe, των οποίων οι μητέρες είναι αδελφές. Και οι δύο ασθενείς γεννήθηκαν με συγγενή καταρράκτη και γενικευμένη υποτονία, ενώ στην πορεία εμφάνισαν νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία τύπου Fanconi. Στην πορεία προστέθηκαν στην κλινική εικόνα φτωχή σωματική ανάπτυξη και ψυχοκινητική καθυστέρηση, ενώ σπασμοί εμφανίστηκαν σε ηλικία 6 και 8,5 ετών αντίστοιχα. Τα αποτελέσματα της κλινικής εξέτασης, των εργαστηριακών εξετάσεων και η πιθανή φυλοσύνδετη κληρονομικότητα του νοσήματος έθεσαν την υπόνοια του συνδρόμου Lowe. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης έγινε με τη μέθοδο της μοριακής γενετικής.

Λέξεις-κλειδιά: Σύνδρομο Lowe, Νευρολογικές επιπλοκές, Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 17(2), 177-181, 2005 - Περιγραφή περίπτωσης


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