Η συμβολή του καρυοτύπου στην εκτίμηση του υποσπαδία και της κρυψορχίας
Χ. Χατζησεβαστού-Λουκίδου, Ε. Μιχαλοπούλου, Ε. Σωτηρίδου
Η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε φαινοτυπικά άρρενα παιδιά με υποσπαδία και κρυψορχία βιβλιογραφικά ανέρχεται μέχρι 27%. Σκοπός της εργασίας ήταν να διερευνήσει την αναγκαιότητα ή όχι του καρυοτύπου σαν εξέταση ρουτίνας στην αιτιοπαθογένεια του υποσπαδία και της κρυψορχίας. Ανασκοπήθηκαν οι φάκελοι 75 ασθενών, οι οποίοι ερευνήθηκαν επιτυχώς χρωμοσωμικά τα έτη 1973-2004. Oι ασθενείς είχαν φαινότυπο άρρενος και ομαδοποιήθηκαν σε εκείνους με κρυψορχία, σε εκείνους με υποσπαδία και σε εκείνους με κρυψορχία και υποσπαδία. Καταγράφηκαν: η ηλικία κατά τη διερεύνηση, ο φαινότυπος, ο καρυότυπος και σε ορισμένους: το υπερηχογράφημα, ο ορμονικός και ο ιστολογικός έλεγχος των όρχεων. Η ηλικία των ασθενών κατά τη διάγνωση διαμορφωνόταν ως εξής: 40% ήταν νεογνά, 26% βρέφη και 34% ήταν ενός μέχρι 15,5 χρονών. Ποσοστό 52% εμφάνιζε μόνο κρυψορχία, 39% μόνον υποσπαδία και 9% κρυψορχία με υποσπαδία. Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες εμφάνιζε ποσοστό 24% και από αυτoύς: 67% είχαν κρυψορχία, 10% υποσπαδία και 23% κρυψορχία με υποσπαδία. Υπερηχογράφημα έγινε σε 16%, ιστολογικός έλεγχος όρχεων σε 2,6% και ορμονικός έλεγχος σε 5,3%. Από τον χρωμοσωμικό έλεγχο το 98,7% είχε φυσιολογικό καρυότυπο (46,ΧΥ) και μόνο το 1,3% είχε παθολογικό (47,XY,+21). Δεν υπήρχε στατιστικά σημαντική διαφορά χρωμοσωμικών ανωμαλιών στους ασθενείς με κρυψορχία ή υποσπαδία, ή κρυψορχία και υποσπαδία (p>0,05 , δοκιμασία χ2 με στάθμη σημαντικότητας p<0,05 για 3 βαθμούς ελευθερίας). Σε αυτή τη μελέτη ο καρυότυπος σαν πρώτη εξέταση δεν συνέβαλε στη διερεύνηση της αιτιοπαθογένειας του υποσπαδία και της κρυψορχίας, εύρημα το οποίο συμφωνεί και με άλλους συγγραφείς. Συστήνεται προτεραιότητα σε συνδυασμό βιοχημικών, ενδοκρινολογικών και ακτινολογικών εξετάσεων στη διερεύνηση αυτών των καταστάσεων. O καρυότυπος συστήνεται σε ασθενείς με υποσπαδία και κρυψορχία για τον αποκλεισμό της συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσια και σε βαριά μορφή περινεϊκού υποσπαδία με ψηλαφητούς όρχεις ή αψηλάφητους όρχεις για τον αποκλεισμό της γοναδικής δυσγενεσίας.
Λέξεις-κλειδιά: Κρυψορχία, Υποσπαδίας, Γοναδική δυσγενεσία, Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 17(1), 42-47, 2005 - Κλινική μελέτη