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Νευρινωμάτωση τύπου Ι ή νόσος Von Recklinghausen: Σπάνια προσβολή τεσσάρων μελών μιας οικογένειας Η νευρινωμάτωση τύπου Ι ή νόσος Von Recklinghausen είναι κληρονομική πάθηση με συχνότητα επίπτωσης 1/3500-4500 γεννήσεις. Χαρακτηριστική κλινική εκδήλωση της νόσου είναι οι καφεγαλακτόχρωες δερματικές (cafe au lait) κηλίδες, διάσπαρτες στον κορμό και στα άκρα, που συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην βρεφική ή νηπιακή ηλικία. Αργότερα αναπτύσσονται τα δερματικά νευρινώματα και προσβάλονται σε ποικίλο βαθμό όλα τα συστήματα και ιδιαίτερα το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ). H κλινική έκφραση της νόσου ακόμη και σε άτομα της ίδιας οικογένειας ποικίλει. Συνήθως είναι ήπια στα νεαρά άτομα και με την πάροδο της ηλικίας η προσβολή των διαφόρων συστημάτων επεκτείνεται χωρίς να μπορεί να καθοριστεί ακριβώς η βαρύτητα της νόσου κατά την ενηλικίωση. Περιγράφεται σπάνια οικογενής μορφή νευρινωμάτωσης τύπου 1 σε τέσσερα μέλη μιας οικογένειας με διαφορετική έκφραση και βαρύτητα στο καθένα. Λέξεις-κλειδιά: Νευρινωμάτωση, Οικογενής μορφή νευρινωμάτωσης τύπου Ι ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΒΟΡΕΙΟΥ ΕΛΛΑΔΟΣ, 16(1), 84-90, 2004 - Περιγραφή περίπτωσης |
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