Νόσος Cushing. Σύγχρονη διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση
Ε. Βασιλάτου, Σ. Τσαγκαράκης
Η πλειονότητα των ασθενών με σύνδρομο Cushing (CS) έχουν νόσο Cushing-υποφυσιακά αδενώματα που υπερεκκρίνουν ACTH, εκ των οποίων τα περισσότερα είναι μικροαδενώματα. Πολλά από τα συμπτώματα και τα σημεία του CS είναι μη ειδικά και κανένα δεν είναι παθογνωμονικό, γι' αυτό και η διάγνωση πρέπει να τεκμηριώνεται εργαστηριακά. Η ελεύθερη κορτιζόλη των ούρων 24ώρου, η μεσονύκτια τιμή κορτιζόλης πλάσματος κατά τον ύπνο και η δοκιμασία μικρής αναστολής με δεξαμεθαζόνη (LDDST) παραμένουν οι πλέον ευρέως χρησιμοποιούμενες μετρήσεις κατά την διερεύνηση ασθενών με την κλινική υποψία του συνδρόμου. Εφόσον η διάγνωση τεκμηριωθεί, η διερεύνηση θα πρέπει να προχωρήσει στον καθορισμό της αιτιολογίας του συνδρόμου. Οι βασικές τιμές ACTH επιτρέπουν την διάκριση μεταξύ ACTH-εξαρτωμένων και ACTH-ανεξαρτήτων καταστάσεων. Νεότερες ευαίσθητοι μέθοδοι προσδιορισμού ACTH, όπως η IRMA, εμφανίζουν πολύ καλό διαχωρισμό. Επί διάγνωσης ACTH-εξαρτώμενου CS, η πιθανότητα νόσου Cushing ανέρχεται σε ποσοστό 85–90%. Η ανεύρεση υποφυσιακού αδενώματος στην απεικόνιση με μαγνητικό συντονισμό δεν τεκμηριώνει υποχρεωτικά τη διάγνωση, αφού στο γενικό πληθυσμό, ποσοστό 10% εμφανίζει «τυχαιώματα» της υπόφυσης, oύτε άλλωστε η απουσία υποφυσιακού αδενώματος στην MRI την αποκλείει υποχρεωτικά. H διαφορική διάγνωση του ACTH-εξαρτώμενου CS βασίζεται σε διάφορες δυναμικές δοκιμασίες, από τις οποίες οι πλέον χρήσιμες είναι η δοκιμασία μεγάλης αναστολής με δεξαμεθαζόνη και η δοκιμασία CRH. Σε περίπτωση ασυμφωνίας κλινικών, εργαστηριακών ή/και απεικονιστικών ευρημάτων, μία επεμβατική μέθοδος, ο αμφοτερόπλευρος καθετηριασμός των κάτω λιθοειδών κόλπων (BIPSS), που χρησιμοποιείται τελευταία, συνιστάται για τον διαχωρισμό μεταξύ υποφυσιακής και έκτοπης υπερέκκρισης ACTH. Η διενέργεια BIPSS για την εντόπιση της θέσης των κορτικοτρόπων αδενωμάτων στην υπόφυση είναι αμφισβητούμενη. Η διασφηνοειδική αδενωματεκτομή παραμένει η μέθοδος εκλογής για την νόσο Cushing. Πολύ χαμηλά επίπεδα κορτιζόλης πλάσματος άμεσα μετεγχειρητικά, αποτελούν τον καλύτερο δείκτη ίασης ή ύφεσης της νόσου. Σε περίπτωση υποτροπής ή εμμονής της νόσου οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν την επανεπέμβαση, την ακτινοθεραπεία, την φαρμακευτική θεραπεία και τελευταία, επί αποτυχίας όλων των υπολοίπων, την αμφοτερόπλευρη επινεφριδεκτομή. Πρόσφατα, η στερεοτακτική ακτινοθεραπεία, η οποία γίνεται σε ορισμένα κέντρα, παρουσιάζει πλεονεκτήματα συγκριτικά με τη συμβατική ακτινοθεραπεία.
Λέξεις-κλειδιά: Νόσος Cushing, Διασφηνοειδική αδενωματεκτομή, Δοκιμασία μικρής αναστολής με δεξαμεθαζόνη, Δοκιμασία CRH, Αμφοτερόπλευρος καθετηριασμός των κάτω λιθοειδών κόλπων, Στερεοτακτική ακτινοθεραπεία
ΙΑΤΡΙΚΗ, 86(4), 298-307, 2004 - Τι νεώτερο στην Ιατρική