Home Page

Αρχική σελίδα

Αναζήτηση

Εγκεκριμένα
περιοδικά

Κατάλογος
περιοδικών

Κάλυψη βάσης

E-mail

   

Mεταλλάξεις του γονιδίου του LDL υποδοχέα που προκαλούν οικογενή υπερχοληστερολαιμία στη Βορειοδυτική Ελλάδα
Γ. Μιλτιάδου, Ε. Μπαϊρακτάρη, Σ. Ξενοφώντος, Π. Μανόλη, Μ. Καριόλου, Μ. Ελισάφ

ΣΚΟΠΟΣ Η ανίχνευση των μεταλλάξεων που προκαλούν οικογενή υπερχοληστερολαιμία σε Έλληνες ασθενείς και η ανεύρεση της γεωγραφικής κατανομής των συχνότερων μεταλλάξεων. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Στη μελέτη συμμετείχαν 112 ασθενείς στους οποίους τέθηκε η κλινική διάγνωση της ετερόζυγης οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Σε 101 ασθενείς (ποσοστό 90%) η κλινική διάγνωση επιβεβαιώθηκε σε γενετικό επίπεδο (94 ασθενείς ήταν ετεροζυγώτες και 7 ήταν ομοζυγώτες). Εκτός από τις μεταλλάξεις T517C, C858A, G1285A και G1646A που έχουν στο παρελθόν περιγραφεί στην Ελλάδα, οι μεταλλάξεις T81G και G1775A περιγράφονται για πρώτη φορά σε Έλληνες ασθενείς. Επιπρόσθετα, η μετάλλαξη T1352C περιγράφεται για πρώτη φορά στη διεθνή βιβλιογραφία. Η μετάλλαξη G1775A είναι η συχνότερη μετάλλαξη στην περιοχή μας με συχνότητα 33%. Όλοι οι ομοζυγώτες ασθενείς (n=7) έχουν τη μετάλλαξη G1775A, ένα εύρημα που συνηγορεί υπέρ της παρουσίας θεμελιώδους μετάλλαξης (founder effect). Η δεύτερη σε συχνότητα μετάλλαξη είναι η μετάλλαξη G1646A στο εξόνιο 11 του γονιδίου του LDLR (26,1%). Η μετάλλαξη G1285A στο εξόνιο 9 και η μετάλλαξη C858A στο εξόνιο 6 έχουν συχνότητα 13,6% και 12,5%, αντίστοιχα. Δεν παρατηρήθηκαν σημαντικές διαφορές στα επίπεδα των λιπιδαιμικών παραμέτρων μεταξύ των διαφόρων μεταλλάξεων. Αντίθετα, οι ομοζυγώτες ασθενείς εμφάνιζαν υψηλότερα επίπεδα ολικής χοληστερόλης, LDL-χοληστερόλης, απολιποπρωτεΐνης Β και Lp(a) σε σύγκριση με τους ετεροζυγώτες που είχαν την ίδια μετάλλαξη (P<0,02 για όλες τις συγκρίσεις). Παρατηρήθηκε σαφής γεωγραφική κατανομή των συχνότερων μεταλλάξεων, η οποία είναι χρήσιμη για την κατάρτιση προγραμμάτων ελέγχου του πληθυσμού της Βορειοδυτικής Ελλάδας που θα οδηγήσει στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία ασθενών με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ (α) Οι μεταλλάξεις του γονιδίου του LDL υποδοχέα που προκαλούν οικογενή υπερχοληστερολαιμία στη Bορειοδυτική Ελλάδα είναι οι μεταλλάξεις T81G, T517C, C858A, G1285A, T1352C, G1646A, και G1775A. (β) Οι συχνότερες μεταλλάξεις εμφανίζουν σαφή γεωγραφική κατανομή. (γ) Τα αποτελέσματα αυτά θα βοηθήσουν στην έγκαιρη διάγνωση νέων ασθενών με οικογενή υπερχοληστερολαιμία στον Ελληνικό πληθυσμό.

Λέξεις-κλειδιά: Οικογενής υπερχοληστερολαιμία, Μεταλλάξεις του LDL υποδοχέα, Ελληνικός πληθυσμός

ΙΑΤΡΙΚΗ, 81(4), 346-352, 2002 - Ερευνητική εργασία

Dadurch, dass sie in Landern mit gema?igtem Klima vorgenommen wurden, konnen die meisten der Studien uber Kinderlahmung nicht in Sub-Kontinent von endemischen Kinderlahmung anzuwenden. Diese Bewertung bundelt Daten uber die Kinderlahmung in Indien, viagra bestellen um alle Anderungen, die seit 1940 nur etwa 2% der Kinder mit Polio sterben in der akuten Erkrankung aufgetreten sind vorzulegen; lovegra bestellen etwa 95% aller Falle Paralyse von einem oder beiden Beinen.

Jeweils 843 und 1113 Patienten wurden mit Dosieraerosole und Pulverinhalatoren zu Hause; der letzteren waren die Anwender von Aerolizer®, viagra schweiz Diskus®, HandiHaler® und Turbuhaler® 82, 467, 505 und 361. Wir haben insgesamt 2288 Datensatze von Inhalationstechnik. Kritische Fehler waren weit unter den Nutzern aller Inhalatoren verteilt, viagra generika im Bereich von 12% fur Dosieraerosole, 35% fur Diskus® und HandiHaler® und 44% fur Turbuhaler®.

Die Ergebnisse der 50 Insel Isolierungen mit Liberase Enzym wurden mit denen von 36 Isolierungen mit Kollagenase verglichen wurden Typ P. Keine signifikanten Unterschiede in der Spenderalter, kalte Ischamiezeit, Verdauungszeit, oder das Gewicht der Bauchspeicheldrusen zwischen den beiden Gruppen beobachtet. Islet Ausbeute war in der Gruppe, kamagra schweiz wo die Liberase Enzym verwendet wurde, deutlich hoher.

Diese Lehre Technik angepasst werden, um mit kleinen Kindern zu verwenden. cialis schweiz Die Verwendung von Reimen kann einfacher und mehr Spa? fur die jungeren Studenten. Auch kann diese Lehre Technik verwendet werden, um zahlreiche gesundheitliche Probleme anzugehen, die sie fur alle Gesundheitsinhaltsbereiche angemessen macht.

Somalia, einem der instabilsten Lander der Welt, levitra schweiz hat sich ohne standige Regierung seit fast 2 Jahrzehnten. Mit einem Gesundheitssystem vollig durcheinander, bleibt Abdeckung der grundlegenden Gesundheitsma?nahmen und geringe, Mutter- und Kindersterblichkeit ist eine der hochsten in der Welt.