Home Page

Αρχική σελίδα

Αναζήτηση

Εγκεκριμένα
περιοδικά

Κατάλογος
περιοδικών

Κάλυψη βάσης

E-mail

   

Bραγχιο-ωτο-νεφρικό σύνδρομο. Σύγχρονες αντιλήψεις
Γ. Αθανασίου, Κ. Δέλτας, Μ. Κοπτίδης, Α. Πιερίδης

ΣΚΟΠΟΣ Περιγράφεται μια νέα μεγάλη Κυπριακή οικογένεια με τo βραγχιο-ωτο-νεφρικό (ΒΩΝ) σύνδρομο που παλαιότερα είχε διαγνωσθεί λανθασμένα ως νόσος του Alport. Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από βαρηκοΐα πρόωρης έναρξης, προακουστικά εντυπώματα, βραγχιακά συρίγγια και κύστεις και προοδευτική εγκατάσταση χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ΕΥΑ1, το οποίο χαρτογραφείται στο χρωμόσωμα 8q13.3. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ Μελετήθηκαν 20 άτομα σε 3 γενεές μιας Ελληνοκυπριακής οικογένειας με το ΒΩΝ σύνδρομο, για μία περίοδο 27 ετών. Όλα τα 19 επιζώντα μέλη εξετάσθηκαν με ιδιαίτερη προσοχή για βαρηκοΐα, προακουστικά εντυπώματα, αυχενικά συρίγγια και νεφρική ανεπάρκεια. Σε 15 άτομα, με κίνδυνο κληρονόμησης της νόσου από ασθενή γονέα, έγιναν υπερηχογραφήματα νεφρών. Δεκαοκτώ μέλη μελετήθηκαν με γενετική ανάλυση σύνδεσης χρησιμοποιώντας τους μικροδορυφορικούς δείκτες D8S1807 και D8S530. Περιγράφονται λεπτομερώς τα ευρήματα σε 4 μέλη που ανέπτυξαν τελικό στάδιο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Η γενετική ανάλυση σύνδεσης DNA έδειξε ένα LOD αποτέλεσμα 3,02, με το δείκτη D8S1807 και 2,3 με το δείκτη D8S530, ισχυρές ενδείξεις ότι στη συγκεκριμένη οικογένεια η νόσος οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο EYA1. Δέκα άτομα κληρονόμησαν τον επηρεασμένο απλότυπο και εμφάνισαν διάφορα χαρακτηριστικά της νόσου ενώ τέσσερα άτομα κληρονόμησαν το φυσιολογικό απλότυπο χωρίς κανένα πρόβλημα. Τα επηρεασμένα άτομα ήταν 10 και είχαν όλα βαρηκοΐα, ενώ προακουστικά εντυπώματα βρέθηκαν σε 9 από αυτά και αυχενικά συρίγγια σε 8. Τέσσερα άτομα μόνο, δηλαδή ποσοστό 36,4%, ανέπτυξαν χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Το ΒΩΝ σύνδρομο είναι μια ασυνήθιστη αλλά καλά μελετημένη οντότητα , η οποία συνδυάζει πρόωρη κώφωση με βραγχιακές κύστεις και συρίγγια, προακουστικά εντυπώματα και νεφρική ανεπάρκεια από νεφρική αγενεσία και δυσπλασία. Επειδή παρουσιάζονται και άλλες νεφρικές ανωμαλίες, όπως δισχιδείς νεφροί με διπλούς ουρητήρες, κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση και υδρονέφρωση από πυελοουρητηρική στένωση, το BΩΝ σύνδρομο πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση κώφωσης με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια στην παιδική και εφηβική ηλικία.

Λέξεις-κλειδιά: Κώφωση, αγενεσία, Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, Βραγχιακές κύστεις, Συρίγγια, Προακουστικά εντυπώματα, Δυσπλασία νεφρών

ΙΑΤΡΙΚΗ, 82(2), 173-180, 2002 - Ερευνητική εργασία

Dadurch, dass sie in Landern mit gema?igtem Klima vorgenommen wurden, konnen die meisten der Studien uber Kinderlahmung nicht in Sub-Kontinent von endemischen Kinderlahmung anzuwenden. Diese Bewertung bundelt Daten uber die Kinderlahmung in Indien, viagra bestellen um alle Anderungen, die seit 1940 nur etwa 2% der Kinder mit Polio sterben in der akuten Erkrankung aufgetreten sind vorzulegen; lovegra bestellen etwa 95% aller Falle Paralyse von einem oder beiden Beinen.

Jeweils 843 und 1113 Patienten wurden mit Dosieraerosole und Pulverinhalatoren zu Hause; der letzteren waren die Anwender von Aerolizer®, viagra schweiz Diskus®, HandiHaler® und Turbuhaler® 82, 467, 505 und 361. Wir haben insgesamt 2288 Datensatze von Inhalationstechnik. Kritische Fehler waren weit unter den Nutzern aller Inhalatoren verteilt, viagra generika im Bereich von 12% fur Dosieraerosole, 35% fur Diskus® und HandiHaler® und 44% fur Turbuhaler®.

Die Ergebnisse der 50 Insel Isolierungen mit Liberase Enzym wurden mit denen von 36 Isolierungen mit Kollagenase verglichen wurden Typ P. Keine signifikanten Unterschiede in der Spenderalter, kalte Ischamiezeit, Verdauungszeit, oder das Gewicht der Bauchspeicheldrusen zwischen den beiden Gruppen beobachtet. Islet Ausbeute war in der Gruppe, kamagra schweiz wo die Liberase Enzym verwendet wurde, deutlich hoher.

Diese Lehre Technik angepasst werden, um mit kleinen Kindern zu verwenden. cialis schweiz Die Verwendung von Reimen kann einfacher und mehr Spa? fur die jungeren Studenten. Auch kann diese Lehre Technik verwendet werden, um zahlreiche gesundheitliche Probleme anzugehen, die sie fur alle Gesundheitsinhaltsbereiche angemessen macht.

Somalia, einem der instabilsten Lander der Welt, levitra schweiz hat sich ohne standige Regierung seit fast 2 Jahrzehnten. Mit einem Gesundheitssystem vollig durcheinander, bleibt Abdeckung der grundlegenden Gesundheitsma?nahmen und geringe, Mutter- und Kindersterblichkeit ist eine der hochsten in der Welt.