O ΡΟΛΟΣ ΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΣΤΗΝ ΑΙΜΟΣΤΑΤΙΚΗ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ
Α. ΓΙΑΛΕΡΑΚΗ, Θ. ΜΑΚΡΗΣ, Α. ΧΑΤΖΗΖΑΧΑΡΙΑΣ, Κ. ΤΣΟΥΚΑΛΑ, Δ. ΞΑΝΘΗΣ, Π. ΚΡΕΣΠΗ, Β. ΒΟΤΤΕΑΣ, Μ. ΚΥΡΙΑΚΙΔΗΣ, Τ. ΜΑΝΔΑΛΑΚΗ
ΣΚΟΠΟΣ EΙΝΑΙ ΑΠΟΔΕΚΤΟ ΟΤΙ Η ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ (AY) ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΚΛΙΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟ ΟΠΟΙΟ ΕΚΤΟΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΕΠΙΠΕΔΩΝ ΤΗΣ ΑΡΤΗΡΙΑΚΗΣ ΠΙΕΣΗΣ (AΠ) ΣΥΝΟΔΕΥΕΤΑΙ ΑΠΟ ΑΝΑΤΟΜΙΚΕΣ, ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΕΣ, ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΚΑΙ ΑΙΜΟΣΤΑΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ. ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΕΠΙΣΗΣ, ΟΤΙ ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΥΜΒΑΛΛΟΥΝ ΣΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΗΣ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑΣ ΤΩΝ ΜΗΧΑΝΙΣΜΩΝ ΠΗΞΗΣ/ΙΝΩΔΟΛΥΣΗΣ. ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΗΤΑΝ ΝΑ ΔΙΑΠΙΣΤΩΣΟΥΜΕ ΑΝ Η ΥΠΑΡΞΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΕΠΙΔΡΑ ΣΤΙΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΤΑΤΙΚΗΣ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑΣ ΣΕ ΥΠΕΡΤΑΣΙΚΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ. O ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΤΡΕΠΤΙΚΟΥ ΕΝΖΥΜΟΥ ΤΗΣ ΑΓΓΕΙΟΤΑΣΙΝΗΣ (ACE) ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΝΑ ΣΥΝΔΕΕΤΑΙ ΜΕ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΤΑΤΙΚΗΣ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑΣ. ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ ΣΕ 104 ΜΗ ΥΠΟΒΑΛΛΟΜΕΝΟΥΣ ΣΕ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΕΡΤΑΣΙΚΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΕΞΕΤΑΣΤΗΚΑΝ: ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΤΗΣ ΤΟΥ ΠΛΑΣΜΙΝΟΓΟΝΟΥ-1 (PAI-1), ΑΝΤΙΓΟΝΟ ΤΟΥ ΙΣΤΙΚΟΥ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΤΗ ΤΟΥ ΠΛΑΣΜΙΝΟΓΟΝΟΥ (TPA-AG), ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ, D-ΔΙΜΕΡΗ ΚΑΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ VON WILLEBRAND (VWF). ΕΠΙΣΗΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΤΗΚΕ Ο ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ACE (ΜΕΘΟΔΟΣ PCR) ΚΑΙ ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΗΚΑΝ, ΣΥΜΦΩΝΑ ΜΕ ΤΑ ΠΑΡΑΤΗΡΗΘΕΝΤΑ ΑΛΛΗΛΙΑ, ΩΣ DELETION/DELETION (DD), INSERTION/INSERTION (II), OR INSERTION/DELETION (ID). ΕΠΙΠΛΕΟΝ, ΣΤΟΝ ΠΑΡΑΠΑΝΩ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΜΕΛΕΤΗΣΑΜΕ ΤΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ FV 1691 G-A ΚΑΙ ΤΗ ΣΥΓΚΡΙΝΑΜΕ ΜΕ ΤΟΝ ΕΠΙΠΟΛΑΣΜΟ ΑΥΤΗΣ ΣΕ ΣΥΓΚΡΙΣΙΜΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΑΙΜΟΔΟΤΩΝ. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ ΔΙΑΠΙΣΤΩΣΑΜΕ ΟΤΙ ΣΕ ΥΠΕΡΤΑΣΙΚΟΥΣ Ο ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ DD ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΣΗΜΑΝΤΙΚΑ ΑΥΞΗΜΕΝΑ ΕΠΙΠΕΔΑ ΙΝΩΔΟΓΟΝΟΥ, PAI-1, TPA, ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ VON WILLEBRAND (VWF) ΚΑΙ D-DIMER ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΑ ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΑ ΕΠΙΠΕΔΑ ΥΠΕΡΤΑΣΙΚΩΝ ΜΕ ΓΟΝΟΤΥΠΟΥΣ ID ΚΑΙ II (340,7±53 ΕΝΑΝΤΙ 295,7±49,7 ΚΑΙ 300,9±36,8 MG/DL, P<0,0002, 15,4±11,7 ΕΝΑΝΤΙ 9±6,5 ΚΑΙ 8,8±3,1 NG/ML, P<0,012, 11,8±6,2 ΕΝΑΝΤΙ 7,5±2,7 ΚΑΙ 7,7±2,3 NG/ML, P<0,0001, 140±44,5 ΕΝΑΝΤΙ 102±31 ΚΑΙ 109,6±24,7%, P<0,0004, 371,2± 73,6 ΕΝΑΝΤΙ 249±88,8 ΚΑΙ 234,8±86,5 NG/ML, P<0,0001, ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΑ). H ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ V (FV Q506), ΣΕ ΣΥΝΔΥΑΣΜΟ ΜΕ ΤΗΝ ΑΥΞΗΜΕΝΗ ΑΝΤΙΣΤΑΣΗ ΣΤΗΝ ΠΡΩΤΕΐΝΗ C (APC-R) ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΦΛΕΒΙΚΩΝ ΘΡΟΜΒΩΣΕΩΝ. YΠΑΡΧΟΥΝ ΟΜΩΣ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΤΑ ΟΠΟΙΑ ΥΠΟΣΤΗΡΙΖΟΥΝ ΟΤΙ ΟΙ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΥΠΕΥΘΥΝΕΣ ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΑΡΤΗΡΙΑΚΩΝ ΘΡΟΜΒΩΣΕΩΝ. MΕΛΕΤΗΣΑΜΕ 104 ΥΠΕΡΤΑΣΙΚΟΥΣ ΚΑΙ ΔΙΑΠΙΣΤΩΣΑΜΕ ΟΤΙ Η ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΗΤΑΝ ΑΥΞΗΜΕΝΗ. TΑ ΠΑΡΑΠΑΝΩ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΕΙΝΑΙ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΑ ΚΑΙ ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΝΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΕΘΝΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ. ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΟΙ ΟΠΟΙΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΣΣΟΥΝ ΤΗΝ ΑΙΜΟΣΤΑΤΙΚΗ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΕΟΝΤΑΙ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΩΝ ΣΥΜΒΑΜΑΤΩΝ Σ' ΑΥΤΗ ΤΗΝ ΟΜΑΔΑ ΑΣΘΕΝΩΝ.
Λέξεις-κλειδιά: ΑΙΜΟΣΤΑΤΙΚΗ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑ, ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ, FV 1691G-A, ΜΕΤΑΤΡΕΠΤΙΚΟ ΕΝΖΥΜΟ ΑΓΓΕΙΟΤΑΣΙΝΗΣ
ΑΡΧΕΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, 17, 119-123, 2000 - Ερευνητική εργασία