|
ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΜΕΘΟΔΟΥ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ BRCA1 ΣΕ ΕΛΛΗΝΙΚΕΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΜΕ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΜΑΣΤΟΥ-ΩΟΘΗΚΩΝ ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΑΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΗΤΑΝ, ΑΡΧΙΚΑ, Η ΚΑΤΑΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΚΥΡΙΟΤΕΡΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ BRCA1 ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΚΑΙ, ΣΤΗ ΣΥΝΕΧΕΙΑ, Ο ΣΧΕΔΙΑΣΜΟΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΜΕΘΟΔΟΥ ΓΙΑ ΤΟ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΑΥΤΩΝ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ Η ΥΓΙΗ ΑΤΟΜΑ, ΠΟΥ ΑΝΗΚΟΥΝ ΣΕ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ Η ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΩΝ. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ ΑΡΧΙΚΑ, ΑΠΟΜΟΝΩΘΗΚΕ ΓΕΝΟΜΙΚΟ DNA ΑΣΘΕΝΩΝ ΠΟΥ ΑΝΗΚΟΥΝ ΣΕ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΜΕ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΔΥΟ Η ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ ΣΕ ΗΛΙΚΙΑ ΜΙΚΡΟΤΕΡΗ ΤΩΝ 50 ΕΤΩΝ Η ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΩΟΘΗΚΩΝ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΩΣ ΗΛΙΚΙΑΣ. ΣΤΗ ΣΥΝΕΧΕΙΑ, ΑΝΑΛΥΘΗΚΕ ΤΟ ΕΞΟΝΙΟ 11 ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ BRCA1 ΜΕ ΤΗ ΜΕΘΟΔΟ ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΘΕΣΕΩΝ ΠΡΟΩΡΟΥ ΤΕΡΜΑΤΙΣΜΟΥ ΤΗΣ ΠΡΩΤΕΪΝΙΚΗΣ ΣΥΝΘΕΣΗΣ (PROTEIN TRUNCATION TEST, PTT). ΤΑ ΥΠΟΛΟΙΠΑ ΕΞΟΝΙΑ ΑΝΑΛΥΘΗΚΑΝ ΜΕ ΑΠΕΥΘΕΙΑΣ ΑΝΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥΣ. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΘΗΚΑΝ 3 ΠΑΘΟΓΟΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ, ΟΙ 3741INSA, 1623DEL5-ΤΤΑΑΑ ΚΑΙ 3099DELT, ΣΕ ΣΥΝΟΛΟ 19 ΑΣΘΕΝΩΝ. ΣΥΜΦΩΝΑ ΜΕ ΤΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΤΗΣ ΔΙΕΘΝΟΥΣ ΒΑΣΗΣ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ BIC, Η ΠΡΩΤΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΕΧΕΙ ΚΑΤΑΓΡΑΦΕΙ ΜΟΝΟ ΜΙΑ ΦΟΡΑ ΣΕ ΜΙΑ TΟΥΡΚΙΚΗ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΣΤΗ ΓΕΡΜΑΝΙΑ, Η ΔΕΥΤΕΡΗ ΕΞΙ ΦΟΡΕΣ ΚΑΙ Η ΤΡΙΤΗ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΝΕΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ. ΕΠΙΣΗΣ, ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΘΗΚΑΝ ΤΡΕΙΣ ΓΝΩΣΤΟΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ BRCA1, ΟΙ Ε1038G (EXON 11), P871L (EXON 11), S1613G (EXON 16), ΜΙΑ ΓΝΩΣΤΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΕΣΟΝΙΟΥ 18 (IVS18+ 65 G>A), ΚΑΘΩΣ ΚΑΙ ΜΙΑ ΑΛΛΗ ΠΕΡΙΟΧΗ ΣΤΟ ΕΣΟΝΙΟ 16 ΜΕ ΔΥΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (IVS16-68 G>A, IVS16-92 G>Α), ΟΙ ΟΠΟΙΕΣ ΔΕΝ ΚΑΤΗΓΟΡΙΟΠΟΙΗΘΗΚΑΝ ΚΑΙ ΔΕΝ ΕΧΟΥΝ ΑΝΑΦΕΡΘΕΙ. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Η ΠΙΛΟΤΙΚΗ ΑΥΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΕΔΕΙΞΕ ΟΤΙ (Α) ΠΑΘΟΓΟΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ BRCA1 ΕΝΤΟΠΙΖΟΝΤΑΙ ΚΑΙ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ, (Β) ΓΝΩΣΤΟΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΒΡΙΣΚΟΝΤΑΙ ΚΑΙ ΣΤΟΝ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ, (Γ) Ο ΣΥΝΔΥΑΣΜΟΣ ΤΩΝ ΜΕΘΟΔΩΝ PTT ΚΑΙ ΑΥΤΟΜΑΤΗΣ ΑΝΑΓΝΩΣΗΣ ΤΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ DNA ΚΑΘΙΣΤΑ ΔΥΝΑΤΗ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΣΠΑΝΙΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΣΕ ΠΟΛΥ ΣΥΝΘΕΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΜΕ ΣΧΕΤΙΚΑ ΧΑΜΗΛΟ ΚΟΣΤΟΣ ΚΑΙ (Δ) Η ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΑΥΤΗ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΕΙ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΣΕ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΜΕ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Λέξεις-κλειδιά: BRCA1, ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ, ΩΟΘΗΚΩΝ ΑΡΧΕΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, 17(2), 161-170, 2000 - Ερευνητική εργασία |
Dadurch, dass sie in Landern mit gema?igtem Klima vorgenommen wurden, konnen die meisten der Studien uber Kinderlahmung nicht in Sub-Kontinent von endemischen Kinderlahmung anzuwenden. Diese Bewertung bundelt Daten uber die Kinderlahmung in Indien, viagra bestellen um alle Anderungen, die seit 1940 nur etwa 2% der Kinder mit Polio sterben in der akuten Erkrankung aufgetreten sind vorzulegen; lovegra bestellen etwa 95% aller Falle Paralyse von einem oder beiden Beinen.
Jeweils 843 und 1113 Patienten wurden mit Dosieraerosole und Pulverinhalatoren zu Hause; der letzteren waren die Anwender von Aerolizer®, viagra schweiz Diskus®, HandiHaler® und Turbuhaler® 82, 467, 505 und 361. Wir haben insgesamt 2288 Datensatze von Inhalationstechnik. Kritische Fehler waren weit unter den Nutzern aller Inhalatoren verteilt, viagra generika im Bereich von 12% fur Dosieraerosole, 35% fur Diskus® und HandiHaler® und 44% fur Turbuhaler®.
Die Ergebnisse der 50 Insel Isolierungen mit Liberase Enzym wurden mit denen von 36 Isolierungen mit Kollagenase verglichen wurden Typ P. Keine signifikanten Unterschiede in der Spenderalter, kalte Ischamiezeit, Verdauungszeit, oder das Gewicht der Bauchspeicheldrusen zwischen den beiden Gruppen beobachtet. Islet Ausbeute war in der Gruppe, kamagra schweiz wo die Liberase Enzym verwendet wurde, deutlich hoher.
Diese Lehre Technik angepasst werden, um mit kleinen Kindern zu verwenden. cialis schweiz Die Verwendung von Reimen kann einfacher und mehr Spa? fur die jungeren Studenten. Auch kann diese Lehre Technik verwendet werden, um zahlreiche gesundheitliche Probleme anzugehen, die sie fur alle Gesundheitsinhaltsbereiche angemessen macht.
Somalia, einem der instabilsten Lander der Welt, levitra schweiz hat sich ohne standige Regierung seit fast 2 Jahrzehnten. Mit einem Gesundheitssystem vollig durcheinander, bleibt Abdeckung der grundlegenden Gesundheitsma?nahmen und geringe, Mutter- und Kindersterblichkeit ist eine der hochsten in der Welt.