ΝΕΥΡΟΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΑΠΟ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΙΣ ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ
Χ.Ν. ΓΙΑΠΙΤΖΑΚΗΣ
ΤΗΝ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΔΕΚΑΕΤΙΑ, ΕΧΕΙ ΔΕΙΧΘΕΙ ΟΤΙ Η ΕΠΕΚΤΑΣΗ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΝΕΥΡΟΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ. ΑΥΤΗ Η ΝΕΟΥ ΤΥΠΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ ΠΡΩΤΟΑΝΑΚΑΛΥΦΘΗΚΕ ΤΟ 1991 ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟΥ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ ΚΑΙ ΕΩΣ ΤΩΡΑ ΕΧΕΙ ΕΝΤΟΠΙΣΤΕΙ ΣΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΑΠΟ 10 ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΝΟΣΟΥΣ. Η ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΛΑΒΗ ΟΝΟΜΑΖΕΤΑΙ "ΔΥΝΑΜΙΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ". ΕΠΕΙΔΗ ΣΥΧΝΑ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΑΛΛΑΓΗ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗ ΤΟΥΣ ΑΠΟ ΓΕΝΕΑ ΣΕ ΓΕΝΕΑ. Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΒΑΡΥΤΕΡΗΣ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΠΡΩΙΜΟΤΕΡΗ ΕΝΑΡΞΗ ΝΟΣΗΣΗΣ (ΦΑΙΝΟΜΕΝΟ "ΕΠΙΣΠΕΥΣΗΣ"), ΠΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΖΟΥΝ ΤΑ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΑ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ. ΣΤΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ, Ο ΑΡΙΘΜΟΣ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΟΣ, ΑΛΛΑ ΔΕΝ ΞΕΠΕΡΝΑ ΚΑΠΟΙΟ ΟΡΙΟ ΚΑΙ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΣΤΑΘΕΡΟΤΗΤΑ. ΟΙ ΔΥΝΑΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΑΝΑΚΑΛΥΦΘΕΙ ΕΩΣ ΤΩΡΑ ΑΝΗΚΟΥΝ ΣΕ ΔΥΟ ΤΥΠΟΥΣ. 0 ΤΥΠΟΣ Ι ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ ΜΕΤΡΙΟΥ ΜΕΓΕΘΟΥΣ ΕΠΕΚΤΑΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑ ΛΗΨΕΩΝ ΤΟΥ ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΟΥ CAG, ΠΟΥ ΒΡΙΣΚΟΝΤΑΙ ΣΕ ΕΞΟΝΙΑ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΜΕΤΑΦΡΑΖΟΝΤΑΙ ΣΕ ΠΟΛΥΓΛΟΥΤΑΜΙΝΗ. ΤΑ ΤΗΝ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΔΕΚΑΕΤΙΑ, ΕΧΕΙ ΔΕΙΧΘΕΙ ΟΤΙ Η ΕΠΕΚΤΑΣΗ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΝΕΥΡΟΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ. ΑΥΤΗ Η ΝΕΟΥ ΤΥΠΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ ΠΡΩΤΟΑΝΑΚΑΛΥΦΘΗΚΕ ΤΟ 1991 ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟΥ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ ΚΑΙ ΕΩΣ ΤΩΡΑ ΕΧΕΙ ΕΝΤΟΠΙΣΤΕΙ ΣΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΑΠΟ 10 ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΝΟΣΟΥΣ. Η ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΛΑΒΗ ΟΝΟΜΑΖΕΤΑΙ "ΔΥΝΑΜΙΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ". ΕΠΕΙΔΗ ΣΥΧΝΑ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΑΛΛΑΓΗ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗ ΤΟΥΣ ΑΠΟ ΓΕΝΕΑ ΣΕ ΓΕΝΕΑ. Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΒΑΡΥΤΕΡΗΣ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΠΡΩΙΜΟΤΕΡΗ ΕΝΑΡΞΗ ΝΟΣΗΣΗΣ (ΦΑΙΝΟΜΕΝΟ "ΕΠΙΣΠΕΥΣΗΣ"), ΠΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΖΟΥΝ ΤΑ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΑ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ. ΣΤΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ, Ο ΑΡΙΘΜΟΣ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΟΣ, ΑΛΛΑ ΔΕΝ ΞΕΠΕΡΝΑ ΚΑΠΟΙΟ ΟΡΙΟ ΚΑΙ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΣΤΑΘΕΡΟΤΗΤΑ. ΟΙ ΔΥΝΑΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΑΝΑΚΑΛΥΦΘΕΙ ΕΩΣ ΤΩΡΑ ΑΝΗΚΟΥΝ ΣΕ ΔΥΟ ΤΥΠΟΥΣ. 0 ΤΥΠΟΣ Ι ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ ΜΕΤΡΙΟΥ ΜΕΓΕΘΟΥΣ ΕΠΕΚΤΑΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑ ΛΗΨΕΩΝ ΤΟΥ ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΟΥ CAG, ΠΟΥ ΒΡΙΣΚΟΝΤΑΙ ΣΕ ΕΞΟΝΙΑ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΜΕΤΑΦΡΑΖΟΝΤΑΙ ΣΕ ΠΟΛΥΓΛΟΥΤΑΜΙΝΗ. ΤΑΤΗΝ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΔΕΚΑΕΤΙΑ, ΕΧΕΙ ΔΕΙΧΘΕΙ ΟΤΙ Η ΕΠΕΚΤΑΣΗ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΝΕΥΡΟΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ. ΑΥΤΗ Η ΝΕΟΥ ΤΥΠΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ ΠΡΩΤΟΑΝΑΚΑΛΥΦΘΗΚΕ ΤΟ 1991 ΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟΥ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ ΚΑΙ ΕΩΣ ΤΩΡΑ ΕΧΕΙ ΕΝΤΟΠΙΣΤΕΙ ΣΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΕΣ ΑΠΟ 10 ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΝΟΣΟΥΣ. Η ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΛΑΒΗ ΟΝΟΜΑΖΕΤΑΙ "ΔΥΝΑΜΙΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ". ΕΠΕΙΔΗ ΣΥΧΝΑ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΑΛΛΑΓΗ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΤΑΒΙΒΑΣΗ ΤΟΥΣ ΑΠΟ ΓΕΝΕΑ ΣΕ ΓΕΝΕΑ. Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗΝ ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΒΑΡΥΤΕΡΗΣ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΠΡΩΙΜΟΤΕΡΗ ΕΝΑΡΞΗ ΝΟΣΗΣΗΣ (ΦΑΙΝΟΜΕΝΟ "ΕΠΙΣΠΕΥΣΗΣ"), ΠΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΖΟΥΝ ΤΑ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΑ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ. ΣΤΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ, Ο ΑΡΙΘΜΟΣ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΩΝ ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΚΟΣ, ΑΛΛΑ ΔΕΝ ΞΕΠΕΡΝΑ ΚΑΠΟΙΟ ΟΡΙΟ ΚΑΙ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΣΤΑΘΕΡΟΤΗΤΑ. ΟΙ ΔΥΝΑΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΑΝΑΚΑΛΥΦΘΕΙ ΕΩΣ ΤΩΡΑ ΑΝΗΚΟΥΝ ΣΕ ΔΥΟ ΤΥΠΟΥΣ. 0 ΤΥΠΟΣ Ι ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ ΜΕΤΡΙΟΥ ΜΕΓΕΘΟΥΣ ΕΠΕΚΤΑΣΕΙΣ ΕΠΑΝΑ ΛΗΨΕΩΝ ΤΟΥ ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΟΥ CAG, ΠΟΥ ΒΡΙΣΚΟΝΤΑΙ ΣΕ ΕΞΟΝΙΑ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΜΕΤΑΦΡΑΖΟΝΤΑΙ ΣΕ ΠΟΛΥΓΛΟΥΤΑΜΙΝΗ. ΤΑ ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΑ ΠΡΩΤΕΪΝΙΚΑ ΠΡΟΙΟΝΤΑ ΣΥΝΤΙΘΕΝΤΑΙ ΚΑΝΟΝΙΚΑ, ΑΛΛΑ ΑΠΟΚΤΟΥΝ ΜΙΑ "ΝΕΑ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ", ΠΟΥ ΕΧΕΙ ΤΟΞΙΚΕΣ ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΚΑΙ ΟΔΗΓΕΙ ΣΤΟΝ ΑΠΟΠΤΩΤΙΚΟ ΘΑΝΑΤΟ ΤΩΝ ΝΕΥΡΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΠΟΥ ΕΚΦΡΑΖΟΥΝ ΤΑ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ. ΤΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΑΠΟ ΑΥΤΗ ΤΗΝ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ ΔΥΝΑΜΙΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΓΩΝ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΥΝ ΤΗ ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ HUNTINGTON, ΤΗΝ ΠΡΟΜΗΚΟΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ, ΤΙΣ ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΕΣ ΑΤΑΞΙΕΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΟΔΟΝΤΩΤΟ-ΕΡΥΘΡΟ-ΩΧΡΟ ΛΟΥΪΣΙΑΝΗ ΑΤΡΟΦΙΑ. Ο ΤΥΠΟΣ II ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ ΜΕΤΡΙΟΥ ΕΩΣ ΠΟΛΥ ΜΕΓΑΛΟΥ ΜΕΓΕΘΟΥΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΙΣ ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ CGG, CTG Η GAA, ΠΟΥ ΕΝΤΟΠΙΖΟΝΤΑΙ ΣΕ ΜΗ ΚΩΔΙΚΟΠΟΙΟΥΣΕΣ ΠΕΡΙΟΧΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΠΑΡΕΜΒΑΙΝΟΥΝ ΜΕ ΔΙΑΦΟΡΟΥΣ ΤΡΟΠΟΥΣ ΣΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΕΚΦΡΑΣΗ Η ΤΗ ΜΕΤΑ-ΜΕΤΑΓΡΑΦΙΚΗ ΩΡΙΜΑΝΣΗ ΤΟΥ MRNA. ΕΠΕΙΔΗ ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΑΥΤΑ ΕΚΦΡΑΖΟΝΤΑΙ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΕ ΠΟΛΛΟΥΣ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΥΣ ΙΣΤΟΥΣ, Η ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΩΝ ΠΡΩΤΕΙΝΙΚΩΝ ΠΡΟΙΟΝΤΩΝ ΤΟΥΣ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΚΑΤΑ ΚΑΝΟΝΑ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΑΠΟ ΔΙΑΦΟΡΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΚΑΙ ΟΧΙ ΜΟΝΟ ΑΠΟ ΤΟ ΚΕΝΤΡΙΚΟ ΝΕΥΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟΝ ΤΥΠΟ II ΤΩΝ ΔΥΝΑΜΙΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΓΩΝ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ, Η ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΚΑΙ Η ΑΤΑΞΙΑ ΤΟΥ FRIEDREICH. ΤΗΝ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΤΡΙΕΤΙΑ ΔΙΕΡΕΥΝΑΤΑΙ ΕΝΕΡΓΑ Η ΥΠΟΘΕΣΗ ΝΑ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΣΕ ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΙΣ ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΟΙ ΨΥΧΩΣΕΙΣ ΣΧΙΖΟΦΡΕΝΕΙΑ ΚΑΙ ΜΑΝΙΟΚΑΤΑΘΛΙΨΗ, ΩΣ ΠΟΛΥΠΑΡΑΓΟΝΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΣΗΜΣΝΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΝΙΣΤΩΣΑ, ΑΛΛΑ ΕΩΣ ΤΩΡΑ ΤΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΕΙΝΑΙ ΕΛΛΙΠΗ. ΑΣΑΦΗΣ ΠΑΡΑΜΕΝΕΙ ΚΑΙ Η ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΣΤΟ ΕΡΩΤΗΜΑ ΓΙΟ ΠΟΙΟ ΛΟΓΟ ΟΙ ΕΩΣ ΤΩΡΑ ΓΝΩΣΤΕΣ ΔΥΝΑΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΝΟΣΗΜΑΤΑ, ΠΟΥ ΑΦΟΡΟΥΝ ΠΑΝΤΑ ΤΟ ΝΕΥΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΚΑΙ ΜΑΛΙΣΤΑ ΕΝΑΝ ΠΙΘΑΝΟ ΚΕΝΤΡΙΚΟ ΜΟΡΙΑΚΟ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΟΥ. ΚΑΘΕ ΜΙΑ ΑΠΟ ΤΙΣ ΠΡΟΑΝΑΦΕΡΘΕΙΣΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΟΝΤΟΤNΤΕΣ ΕΡΕΥΝΑΤΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΑ (ΧΑΡΤΟ- ΓΡΑΦΗΣΗ ΚΑΙ ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ), ΜΟΡΙΑΚΑ (ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗΣ ΚΑΙ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΕΠΙΠΤΩΣΕΩΝ ΤΗΣ), ΒΙΟΧΗΜΙΚΑ ΚΑΙ ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ (ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΚΑΙ ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΕΝΤΟΠΙΣΜΟΣ ΤΗΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΠΡΩΤΕΪΝΗΣ), ΜΕ ΑΠΩΤΕΡΟΥΣ ΣΤΟΧΟΥΣ ΤΗΝ ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΟΥ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΜΟΡΙΑΚΟΥ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΥ ΠΟΥ ΑΠΟΔΙΟΡΓΑΝΩΝΕΤΑΙ ΚΑΙ ΤΗΝ ΠΙΘΑΝΗ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΗ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ. 0Ι ΘΕΩΡΗΤΙΚΕΣ ΥΠΟΘΕΣΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ ΤΟΥ ΚΑΘΕ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ ΕΛΕΓΧΟΝΤΑΙ ΣΕ ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΑ ΜΟΝΤΕΛΑ ΔΙΑΓΟΝΙΔΙΑΚΩΝ ΠΟΝΤΙΚΩΝ, ΣΤΟΥΣ ΟΠΟΙΟΥΣ ΕΚΦΡΑΖΟΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙΤΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑ ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΗ ΜΕ ΤΗΝ ΑΝ ΘΡΩΠΙΝΗ ΝΟΣΟ. ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΩΣ, ΠΑΡΕΧΕΤΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΙΣ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΜΕΝΕΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΜΕ ΣΤΟΧΟ ΤΗΝ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΩΝ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΩΝ ΝΕΥΡΟΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ (ΑΝΑΔΕΙΞΗ ΦΟΡΕΩΝ, ΠΡΟΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ, ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ).
Λέξεις-κλειδιά: ΑΤΑΞΙΑ, ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ, ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ, ΔΥΝΑΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΓΕΣ, ΕΠΑΝΑΛΗΨΕΙΣ ΤΡΙΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ, ΜΕΙΖΟΝΕΣ ΨΥΧΩΣΕΙΣ, ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ, ΝΕΥΡΟΕΚΦΥΛΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ, ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ, ΧΟΡΕΙΑ ΤΟΥ HUNTINGTON
ΑΡΧΕΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, 15(3), 259-280, 1998 - Συμβουλίδειο Αγώνισμα 97-98, 2ο Βραβείο