ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΟΥ HLA-DRB1* ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ
ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ ΤΗΣ ΡΕΥΜΑΤΟΕΙΔΟΥΣ
ΑΡΘΡΙΤΙΔΑΣ ΣΕ ΕΛΛΗΝΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ
Μ. ΣΠΥΡΟΠΟΥΛΟΥ-ΒΛΑΧΟΥ, Α. ΣΤΑΥΡΟΠΟΥΛΟΥ-ΓΚΙΟΚΑ, Ι. ΚΑΠΠΟΥ, Γ. ΘΕΟΔΩΡΟΠΟΥΛΟΥ, Α. ΛΙΝΟΥ, Μ. ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ, Υ. ΚΟΥΜΑΝΤΑΚΗ, Μ. ΒΑΡΛΑ, Π. ΝΤΑΝΤΗΣ, Φ. ΚΑΚΛΑΜΑΝΗΣ, Ε. ΚΑΚΛΑΜΑΝΗ
Η ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΤΩΝ HLA ΑΝΤΙΓΟΝΩΝ ΣΤΗ ΡΕΥΜΑΤΟΕΙΔΗ ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ (ΡΑ) ΚΑΙ Η ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΟΡΙΣΜΕΝΩΝ ΑΠΟ ΑΥΤΑ ΜΕ ΤΗ ΒΑΡΥΤΗΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΕΔΩΣΕ ΑΝΤΙ ΚΡΟΥΟΜΕΝΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ. ΕΝΩ ΣΤΟΥΣ ΒΟΡΕΙΟΕΥΡΩΠΑΙΟΥΣ ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ ΙΣΧΥΡΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕ ΤΟ ΟΡΟΛΟΓΙΚΑ ΚΑΘΟΡΙΖΟΜΕΝΟ DR4 ΑΝΤΙΓΟΝΟ, ΣΕ ΑΛ ΛΕΣ ΠΛΗΘΥΣΜΙΑΚΕΣ ΟΜΑΔΕΣ ΙΣΧΥΡΟΤΕΡΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΜΕ ΤΟ DR1 Η ΤΟ DR10. Η ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΑΠΟΚΑΛΥΨΕ ΟΤΙ Η ΡΑ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΜΙΑ ΠΕΝΤΑΠΕΠΤΙΔΙΚΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ ΠΟΥ ΕΔΡΑΖΕΤΑΙ ΣΤΗΝ ΤΡΙΤΗ ΑΛΛΗΛΙΚΗ ΥΠΕΡ ΜΕΤΑΒΛΗΤΗ ΠΕΡΙΟΧΗ (3AHVR) ΤΗΣ DRΒ1 ΑΛΥΣΙΔΑΣ. Η ΟΡΟΛΟΓΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΩΝ HLA ΤΑΞΗΣ ΙΙ ΑΝΤΙΓΟΝΩΝ ΣΕ ΕΛΛΗΝΕΣ ΔΕΝ ΑΠΕΔΕΙΞΕ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕ ΚΑΠΟΙΟ HLA-DR ΑΝΤΙΓΟΝΟ, ΕΝΩ Η ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ HLA-DRB1* ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ Α ΠΟΚΑΛΥΨΕ ΟΤΙ ΚΑΙ ΣΤΟΥΣ ΕΛΛΗΝΕΣ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΘΕΤΙΚΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΜΕ ΤΗΝ ΚΟΙΝΗ ΠΕΝΤΑΠΕΠΤΙΔΙΚΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ, ΣΕ ΜΙΚΡΟΤΕΡΟ ΟΜΩΣ ΒΑΘΜΟ. ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΑΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΗΤΑΝ Η ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ HLA-DRB1* ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΡΑ ΜΕ ΤΙΣ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΕΦΑΡΜΟΖΟΜΕΝΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ (PCR-SSO) ΚΑΙ Η ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΜΕ ΑΥΤΑ ΕΠΙ ΤΩΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙ ΚΩΝ ΜΑΡΤΥΡΩΝ. Η ΜΕΛΕΤΗ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕ 70 ΕΛΛΗΝΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΚΛΑΣΙΚΗ ΡΑ ΚΑΙ 130 ΥΓΙΗ ΑΤΟΜΑ ΤΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ. Η ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ HLA-DRB1* ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΕΓΙΝΕ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΩΝΤΑΣ ΓΕΝΙΚΑ (GENERIC) ΚΑΙ ΕΙΔΙΚΑ ΖΕΥΓΗ ΕΚ ΚΙΝΗΤΩΝ ΚΑΙ ΥΒΡΙΔΟΠΟΙΗΣΗ ΜΕ ΕΙΔΙΚΑ ΟΛΙΓΟΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑ ΓΙΑ ΤΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗ ΣΗ ΤΩΝ HLA DRB1* ΓΟΝΟΤΥΠΩΝ ΚΑΙ ΥΠΟΤΥΠΩΝ. Ο HLA-DRBI*04 ΓΟΝΟΤΥ ΠΟΣ ΠΑΡΑΤΗΡΗΘΗΚΕ ΣΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΟΥΣ ΜΑΡΤΥΡΕΣ (42,9% ΚΑΙ 16,9% ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΑ). ΜΙΚΡΗ ΑΛΛΑ ΟΧΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΑΥΞΗΣΗ ΠΑΡΑΤΗΡΗΘΗΚΕ ΚΑΙ ΣΤΙΣ ΕΙΔΙΚΟΤΗΤΕΣ DR10 ΚΑΙ DR1. ΑΡΝΗΤΙΚΗ ΣΥ ΣΧΕΤΙΣΗ ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ ΜΕ ΤΑ ΑΝΤΙΓΟΝΑ DRW11 ΚΑΙ DRW15. Η ΠΕΡΑΙΤΕΡΩ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΩΝ DRB1*04 ΚΑΙ DRB1 *01 ΓΟΝΟΤΥΠΩΝ ΑΠΟΚΑΛΥΨΕ ΘΕ ΤΙΚΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΤΩΝ HLA-DRB1* ΑΛΛΗΛΙΩΝ ΠΟΥ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΥΝ ΤΗΝ ΚΟΙΝΗ ΠΕΝΤΑΠΕΠΤΙΔΙΚΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ QK/RRAA ΚΑΙ RRRAA (68,6% ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΡΑ ΕΝΑΝΤΙ 25,4% ΤΩΝ ΜΑΡΤΥΡΩΝ, Ρ<10-`). Η ΠΑΡΟΥΣΙΑ ΤΗΣ ΚΟΙΝΗΣ ΑΛ ΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΣΕ ΟΜΟΖΥΓΗ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΑΥΞΑΝΕΙ ΤΟΝ ΣΧΕΤΙΚΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΚΑΤΑ 16 ΦΟΡΕΣ (Ρ=0,024). ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ, ΟΙ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΕΣ ΠΟΥ ΥΠΟΔΗΛΩΝΟΥΝ Ε ΠΙΔΕΚΤΙΚΟΤΗΤΑ ΣΤΗ ΡΑ ΣΤΟΥΣ ΕΛΛΗΝΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΙΔΙΕΣ ΠΟΥ ΠΑΡΑΤΗΡΟΥΝΤΑΙ ΚΑΙ ΣΤΟΥΣ ΑΛΛΟΥΣ ΕΥΡΩΠΑΙΟΥΣ. Η ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΙΚΡΟΤΕΡΗ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΑΝΕΥΡΕΣΗΣ ΤΩΝ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΩΝ ΑΥΤΩΝ ΣΤΟΥΣ ΕΛΛΗΝΕΣ ΡΕΥΜΑΤΟΠΑΘΕΙΣ ΠΙΘΑΝΩΣ ΝΑ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΗΝ ΕΤΕΡΟΓΕΝΕΙΑ ΤΗΣ ΡΑ Η ΚΑΙ ΣΤΗ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΚΑΙ ΑΛΛΩΝ ΓΕ ΝΕΤΙΚΩΝ Η ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ.
ΑΡΧΕΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, 11(4), 265-273, 1994 - Ερευνητική εργασία