Η ΔΙΕΡΓΑΣΙΑ ΕΠΙΛΟΓΗΣ ΑΠΟ ΤΟ ΑΝΤΙΓΟΝΟ ΚΑΙ ΟΙ ΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΤΗΣ
ΣΤΙΣ ΑΝΟΣΟΣΦΑΙΡΙΝΕΣ ΕΠΙΦΑΝΕΙΑΣ
ΤΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΤΟΥ ΟΖΩΔΟΥΣ ΛΕΜΦΩΜΑΤΟΣ
Κ. ΣΤΑΜΑΤΟΠΟΥΛΟΣ, Χ. ΚΟΣΜΑΣ, Θ. ΠΑΠΑΔΑΚΗ, Ε. ΠΟΥΛΙΟΥ, Σ. ΑΦΕΝΤΑΚΗ, Χ. ΔΙΚΟΓΛΟΥ, Δ. ΑΝΑΓΝΩΣΤΟΥ, Δ. ΛΟΥΚΟΠΟΥΛΟΣ
ΣΚΟΠΟΣ ΟΙ ΘΕΣΕΙΣ ΣΥΝΔΕΣΗΣ ΜΕ ΤΟ ΑΝΤΙΓΟΝΟ ΣΤΙΣ ΑΝΟΣΟΣΦΑΙΡΙΝΕΣ ΕΠΙΦΑ ΝΕΙΑΣ (ΑΕ) ΤΩΝ Β-ΛΕΜΦΟΚΥΤΤΑΡΩΝ ΣΥΓΚΡΟΤΟΥΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΙΣ ΤΡΕΙΣ ΥΠΕΡΜΕ ΤΑΒΛΗΤΕΣ ΠΕΡΙΟΧΕΣ ΤΩΝ ΒΑΡΕΙΩΝ ΚΑΙ ΕΛΑΦΡΩΝ ΑΛΥΣΙΔΩΝ ΤΟΥΣ. ΤΑ ΝΕΟΠΛΑ ΣΜΑΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΤΟΥ ΟΖΩΔΟΥΣ ΛΕΜΦΩΜΑΤΟΣ (ΟΛ) ΦΕΡΟΥΝ ΑΕ, ΤΩΝ ΟΠΟΙΩΝ ΟΙ ΒΑΡΕΙΕΣ ΑΛΥΣΙΔΕΣ ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΣΤΙΣ ΜΕΤΑΒΛΗΤΕΣ ΠΕΡΙΟΧΕΣ ΤΟΥΣ ΑΞΙΟΣΗ ΜΕΙΩΤΗ ΑΠΟΚΛΙΣΗ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ ΠΟΥ ΠΡΟΒΛΕΠΕΤΑΙ ΜΕ ΒΑΣΗ ΤΗΝ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ ΤΩΝ ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΩΝ ΓΟΝΙΔΙΑΚΩΝ ΤΜΗΜΑ ΤΩΝ. ΤΟ ΓΕΓΟΝΟΣ ΑΥΤΟ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΦΑΙΝΟΜΕΝΟ ΤΗΣ ΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΥΠΕΡΜΕ ΤΑΛΛΑΞΙΟΓΕΝΕΣΗΣ. ΣΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΜΕΛΕΤΗ, ΕΞΕΤΑΣΑΜΕ ΤΗΝ ΕΚΤΑΣΗ ΤΗΣ ΣΩ ΜΑΤΙΚΗΣ ΥΠΕΡΜΕΤΑΛΛΑΞΙΟΓΕΝΕΣΗΣ ΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΤΗΣ ΜΕΤΑΒΛΗΤΗΣ ΠΕΡΙΟΧΗΣ ΕΛΑΦΡΩΝ ΑΛΥΣΙΔΩΝ ΑΕ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΟΛ, ΘΕΜΑ ΓΙΑ ΤΟ ΟΠΟΙΟ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΠΕΡΙΟ ΡΙΣΜΕΝΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ. ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ DNA ΕΚΧΥΛΙΣΤΗΚΕ ΑΠΟ ΑΜΕΣΑ ΚΑ ΤΑΨΥΧΘΕΝΤΕΣ ΛΕΜΦΑΔΕΝΕΣ 14 ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΟΛ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΧΡΗ ΣΙΜΟΠΟΙΗΘΗΚΕ ΩΣ ΥΠΟΣΤΡΩΜΑ ΣΕ ΑΛΥΣΙΔΩΤΗ ΑΝΤΙΔΡΑΣΗ ΠΟΛΥΜΕΡΑΣΗΣ (PCR), ΜΕ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΑΝΑΔΕΙΞΗ ΜΟΝΟΚ,ΩΝΙΚΩΝ ΑΝΑΔΙΑΤΑΞΕΩΝ ΤΩΝ ΓΟΝΙ ΔΙΩΝ ΤΗΣ ΜΕΤΑΒΛΗΤΗΣ ΠΕΡΙΟΧΗΣ ΤΗΣ ΒΑΡΕΙΑΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΕΛΑΦΡΑΣ ΑΛΥΣΙΔΑΣ ΤΩΝ ΑΝΟΣΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ. ΜΟΝΟΚΛΩΝΙΚΕΣ ΑΝΑΔΙΑΤΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΤΗΣ Κ ΕΛΑ ΦΡΑΣ ΑΛΥΣΙΔΑΣ ΑΝΙΧΝΕΥΘΗΚΑΝ ΣΕ 10 ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ. ΤΑ ΠΡΟΪΟΝΤΑ PCR ΤΟΣΟ ΓΙΑ ΤΙΣ ΒΑΡΕΙΕΣ ΟΣΟ ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΙΣ Κ ΕΛΑΦΡΕΣ ΑΛΥΣΙΔΕΣ ΑΥΤΩΝ ΤΩΝ 10 ΠΕΡΙΠΤΩ ΣΕΩΝ ΑΝΑΛΥΘΗΚΑΝ ΩΣ ΠΡΟΣ ΤΗΝ AΛΛNΛOUΧΙΑ ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ ΤΟΥΣ ΜΕ ΑΜΕΣΟ ΤΡΟΠΟ, ΑΚΟΛΟΥΘΩΝΤΑΣ ΤΗ ΜΕΘΟΔΟ SANGER. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΣΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΠΕ ΡΙΠΤΩΣΕΙΣ, ΤΑ ΑΝΑΔΙΑΤΑΓΜΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΤΗΣ ΜΕΤΑΒΛΗΤΗΣ ΠΕΡΙΟΧΗΣ ΤΗΣ ΒΑ ΡΕΙΑΣ ΑΛΥΣΙΔΑΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΑΝ ΠΟΛΥΑΡΙΘΜΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ, ΜΕ ΤΑΣΗ ΣΥΣΣΩ ΡΕΥΣΗΣ ΣΤΙΣ ΠΕΡΙΟΧΕΣ ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΥ ΤΗΣ ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑΣ (COMPΙE MENTARLTY DETERMINING REGIONS, CDRS), ΕΥΡΗΜΑ ΣΥΜΦΩΝΟ ΜΕ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕ ΣΜΑΤΑ ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΩΝ ΜΕΛΕΤΩΝ. ΤΑ ΑΝΑΔΙΑΤΑΓΜΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΤΗΣ ΜΕΤΑΒΛΗ ΤΗΣ ΠΕΡΙΟΧΗΣ ΤΗΣ Κ ΕΛΑΦΡΑΣ ΑΛΥΣΙΔΑΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΑΝ ΜΕΓΑΛΗ ΠΟΙΚΙΛΙΑ ΩΣ ΠΡΟΣ ΤΗΝ ΑΠΟΚΛΙΣΗ ΤΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΩΝ ΤΟΥΣ ΑΠΟ ΤΙΣ ΑΝΤΙ ΣΤΟΙΧΕΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΕΣ ΤΩΝ ΟΜΟΛΟΓΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΝΚ ΣΕ ΜΗ ΑΝΑΔΙΑΤΑΓΜΕΝΗ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ (GERMLINE STATE). ΕΠΙΠΛΕΟΝ, ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΩΝ ΑΛΛΗΛΟΥ ΧΙΩΝ ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΑΝ ΔΥΟ ΠΡΟΤΥΠΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ: (Α) ΣΕ 6 ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ, ΣΤΑ ΜΕΝ CDRS ΑΝΙΧΝΕΥΘΗΚΑΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ (REPLACEMENT MU TATIONS, R: ΠΡΟΚΑΛΟΥΣΑΝ ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΑΜΙΝΟΞΕΟΣ ΣΤΟ ΚΩΔΙΚΟΠΟΙΟΥΜΕΝΟ ΠΟΛΥΠΕΠΤΙΔΙΟ), ΣΤΙΣ ΔΕ ΠΕΡΙΟΧΕΣ ΠΛΑΙΣΙΟΥ (FRAMEWORK REGIONS, FWRS) ΣΙΩΠΗΡΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (SILENT MUTATIONS, S: ΧΩΡΙΣ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΑΛΛΗ ΛΟΥΧΙΑ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ) ΜΕ ΑΝΑΛΟΓΙΕΣ R:S ΣΗΜΑΝΤΙΚΑ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΕΣ ΑΠΟ ΤΙΣ ΤΥΧΑΙΑ ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΕΣ. (Β) ΣΕ 4 ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ, ΟΙ ΑΝΑΔΙΑΤΑΓΜΕΝΕΣ AΛΛNΛOU ΧΙΕΣ ΗΤΑΝ ΑΜΕΤΑΛΛΑΚΤΕΣ Η ΕΦΕΡΑΝ ΛΙΓΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕ ΚΑΤΑΝΟΜΗ ΚΑΙ ΑΝΑΛΟΓΙΕΣ R:S ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΤΟΥ ΓΕΓΟΝΟΤΟΣ ΝΑ ΕΧΟΥΝ ΠΡΟΚΥΨΕΙ ΤΥΧΑΙΑ. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ (Α) ΟΙ Κ ΕΛΑΦΡΕΣ ΑΛΥΣΙΔΕΣ ΤΩΝ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΩΝ Β-ΛΕΜΦΟ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΤΟΥ ΟΛ ΕΠΗΡΕΑΖΟΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗ ΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΕΡΜΕΤΑΛΛΑΞΙΟΓΕΝΕΣΗ, ΣΕ ΜΙΚΡΟΤΕΡΟ ΟΜΩΣ ΒΑΘΜΟ ΑΠΟ ΤΙΣ ΣΥΝΟΔΟΥΣ ΒΑΡΕΙΕΣ ΑΛΥΣΙΔΕΣ. (Β) 0 ΡOΛOΣ ΤΩΝ Κ ΕΛΑΦΡΩΝ ΑΛΥΣΙΔΩΝ ΣΤΗ ΔΙΕΡΓΑΣΙΑ ΕΠΙΛΟΓΗΣ ΑΠΟ ΤΟ ΑΝΤΙΓΟ ΝΟ, Η ΟΠΟΙΑ ΕΠΕΝΕΡΓΕΙ ΣΤΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΑΥΤΑ, ΠΑΡΑΜΕΝΕΙ ΑΣΑΦΗΣ.
ΑΡΧΕΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, 13(3), 198-210, 1996 - Ερευνητική εργασία