ΑΣΥΝΗΘΙΣΤΟΙ (ΜΗ ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΟΙ) ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΙ ΕΜΒΡΥΩΝ ΣΕ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΔΕΥΤΕΡΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ
Χ. ΧΑΤΖΗΣΕΒΑΣΤΟΥ-ΛΟΥΚΙΔΟΥ, Α. ΜΠΟΥΛΗ-ΚΑΛΑΧΑΝΗ, Κ. ΜΑΛΑΚΑ-ΖΑΦΕΙΡΙΟΥ
Η ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΤΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΜΕ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΣΤΙΣ ΑΡΧΕΣ ΤΟΥ Β'ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ ΕΙΝΑΙ Η ΕΥΡΕΩΣ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΟΥΜΕΝΗ ΜΕΘΟΔΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΩΝ ΠΑΙΔΙΩΝ. Η ΔΙΑΠΙΣΤΩΣΗ ΑΣΥΝΗΘΙΣΤΟΥ, ΜΗ ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ ΣΕ ΕΝΑ ΕΜΒΡΥΟ ΔΗΜΙΟΥΡΓΕΙ ΣΟΒΑΡΑ ΔΙΛΗΜΜΑΤΑ ΣΤΟΥΣΠΕΡΑΙΤΕΡΩ ΧΕΙΡΙΣΜΟΥΣ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ. ΤΟ ΚΥΡΙΟ ΕΡΩΤΗΜΑ ΠΟΥ ΠΡΟΚΥΠΤΕΙ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΕΝΟΣ ΤΕΤΟΙΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ. ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΠΑΡΟΥΣΑΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΕΙΝΑΙ Η ΕΚΘΕΣΗ ΤΗΣ ΕΜΠΕΙΡΙΑΣ ΠΟΥ ΑΠΟΚΤΗΣΑΜΕ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΕΜΒΡΥΩΝ,ΣΤΗΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΟΠΟΙΩΝ ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΑΝ ΑΣΥΝΗΘΙΣΤΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ. ΤΑ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ 8 ΧΡΟΝΙΑ (1984-1992) ΕΚΑΝΑΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΑΤΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ 875 ΕΓΚΥΕΣ ΜΕ ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ. ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΑΝ 25 ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΟΙ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΙ, ΕΓΙΝΕ ΔΙΑΚΟΠΗ ΣΤΙΣ 21 ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ ΤΙΣ ΚΥΗΣΕΙΣ ΕΝΩ ΣΥΝΕΧΙΣΤΗΚΑΝ ΚΑΙ ΓΕΝΝΗΘΗΚΑΝ ΜΕ ΕΠΙΛΟΓΗ ΤΩΝ ΓΟΝΕΩΝ 4 ΠΑΙΔΙΑ (ΕΝΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN,ENA ME SYNDROMO KINEFELTER, ΕΝΑ ΜΩΣΑΙΚΙΣΜΟ KINEFELTER ΚΑΙ ΕΝΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΕΡΘΗΛΕΟΣ). ΣΟΒΑΡΑ ΔΙΛΗΜΜΑΤΑ ΠΡΟΕΚΥΨΑΝ ΑΠΟ ΤΗ ΔΙΑΠΙΣΤΩΣΗ 11 ΑΣΥΝΗΘΙΣΤΩΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΩΝ 1) 46,ΧΧ,Τ (4 ;6)(P16;P21), 2)46,XY, T(3;21) (Q25;Q21),3) 47,XX, +MAR, 4)47,XX, +MAR ΣΤΗΝ ΠΡΩΤΗ ΚΥΗΣΗ ΚΑΙ 46, ΧΧ/47, +ΦΡ ΣΤΗΝ 2Η ΚΥΗΣΗ,5) 46, ΧΥ/46, ΧΧ,6) 46, ΧΥ, Υ INV, 7)46, XY, 18 INV, 8) 46, XY/46, XY-14, +T (14;21), 9) 46, XY /47, XY, +MAR/47,XY, +FR ΣΕ ΣΧΕΣΗ 59:6:3 ΣΤΗΝ ΠΡΩΤΗ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΚΑΙ ΟΙΙΔΙΕΣ ΣΕΙΡΕΣ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΣΕ ΣΧΕΣΗ &):4:6 ΣΤΗ ΔΕΥΤΕΡΗ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ, 10) 46,ΧΥ, 17Π+ ΚΑΙ 11) 46,ΧΧ/46,ΧΧ,-4, -14, +4P, +T(14:4). ΟΙ ΓΟΝΕΙΣ ΕΠΕΛΕΞΑΝ ΤΗ ΔΙΑΚΟΠΗ ΣΤΗΝ ΠΡΩΤΗ ΚΥΗΣΗ ΤΗΣ 4ΗΣ, 9ΗΣ ΚΑΙ 10ΗΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ. Η ΑΠΟΦΑΣΗ ΤΟΥΣ ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΘΗΚΕ ΑΠΟ ΤΗ ΓΕΝΝΗΣΗ ΕΜΒΡΥΩΝ ΜΕ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ. ΣΤΗΝ ΠΡΩΤΗ,ΤΡΙΤΗ, ΕΚΤΗ, ΕΒΔΟΜΗ ΤΟ ΧΡΩΜΑΤΟΣΩΜΑΤΙΚΟ ΕΥΡΗΜΑ ΗΤΑΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΑΠΟ ΕΝΑ ΓΟΝΕΑ, ΟΠΩΣ ΑΠΟΚΑΛΥΦΘΗΚΕ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΕΛΕΓΧΟ ΤΩΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΩΝ ΤΩΝ ΓΟΝΕΩΝ. ΣΤΗΝ 2Η ΚΑΙ 11 ΣΥΝΕΒΗΣΑΝ DE NOVO ΜΕΤΑΘΕΣΕΙΣ, ΟΠΩΣ ΦΑΝΗΚΕ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥΣ ΤΩΝ ΓΟΝΕΩΝ. ΣΤΗ ΠΕΜΠΤΗ Η ΑΝΑΜΕΙΞΗ ΜΗΤΡΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΘΗΚΕ ΑΠΟ ΤΟΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ ΤΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΝΟΥ, ΠΟΥΕΔΕΙΞΕ ΑΜΙΓΗ ΣΕΙΡΑ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΑΡΡΕΝΟΣ 46, ΧΥ. ΣΤΗΝ ΟΓΔΟΗ ΟΙ ΓΟΝΕΙΣ ΕΠΕΛΕΞΑΝ ΤΗ ΣΥΝΕΧΙΣΗ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ, ΠΑΡΟΤΙ ΕΓΝΩΡΙΖΑΝ ΜΕ ΑΚΡΙΒΕΙΑ ΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΚΦΡΑΣΗ ΤΗΣ ΔΕΥΤΕΡΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΣΕΙΡΑΣ ΚΥΤΤΑΡΩΝ (ΤΟ ΠΡΩΤΟ ΤΟΥΣ ΠΑΙΔΙ ΕΙΧΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΜΕ ΤΗΝ ΙΔΙΑ ΑΚΡΙΒΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗ). ΑΠΟ ΤΑ ΑΝΩΤΕΡΩ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΤΟ ΣΟΒΑΡΟ ΔΙΛΗΜΜΑ ΑΦΕΝΟΣ ΤΩΝ ΓΟΝΕΩΝ ΣΤΗ ΛΗΨΗ ΑΠΟΦΑΣΗΣ, ΑΦΕΤΕΡΟΥ ΤΩΝ ΓΙΑΤΡΩΝ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ ΚΑΤΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ.
Λέξεις-κλειδιά: ΚΛΙΝΙΚΗ ΜEΛΕΤΗ, CLINICAL STUDY, PREGNANCY, ΑΝΘΡΩΠΟΣ, HUMAN, ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ, ΕΜΒΡΥΟ, FETUS, ΑΜΝΙΟΚΕΝΤΗΣΗ, ΑΝΑΔΡΟΜΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ, RETROSPECTIVE STUDY, ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ, CHROMOSOME ABNORMALITIES, AMNIO CENTESIS
ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ, Τ9(3), 213-223, 1993