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ΕΠΙΚΡΑΤΟΥΣΑ ΜΟΡΦΗ ΤΗΣ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ ΧΩΡΙΣ ΣΥΝΔΕΣΗ ΜΕ ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 16
Π. ΓΚΙΡΓΚΙΝΟΥΔΗΣ, Δ. ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ, Δ. ΛΟΥΚΟΠΟΥΛΟΣ

Η ΕΡΓΑΣΙΑ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΕΙ ΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΔΥΟ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ ΜΕ ΕΠΙΚΡΑΤΟΥΣΑ ΜΟΡΦΗ ΤΗΣ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ, ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ ΔΕΝ ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ Η ΣΥΝΗΘΗΣ ΣΥΝΔΕΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΜΕ ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 16. ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΑΥΤΕΣ ΜΕΛΕΤΗΘΗΚΑΝ ΜΕ ΜΙΑ ΣΕΙΡΑ ΑΝΙΧΝΕΥΤΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΓΝΩΡΙΖΟΥΝ ΠΕΡΙΟΧΕΣ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 16 ΓΥΡΩ ΑΠΟ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΗΣ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ ΤΟΥ ΕΝΗΛΙΚΟΥ ΤΥΠΟΥ 1 (ADULT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE1) (ADPKD 1). Η ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΩΝ ΕΥΡΗΜΑΤΩΝ ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΗΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΕΔΕΙΞΕ ΟΤΙ ΔΕΝ ΥΠΗΡΧΕ ΣΥΝΔΕΣΗ ΜΕΤΑΞΥ ΤΟΥΣ. ΤΑ LOD SCORES ΓΙΑ ΤΗ ΣΥΝΔΕΣΗ ΤΩΝΑΝΙΧΝΕΥΤΩΝ 3 HVR ΚΑΙ 24.1 ΜΕ ΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ADPKD1 ΗΤΑΝ ΑΡΝΗΤΙΚΑ ΚΑΙ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΑ-2,14 ΓΙΑ ΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ Α ΚΑΙ 2,63 ΓΙΑ ΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ Β. ΚΑΤΑ ΣΥΝΕΠΕΙΑ, ΣΤΙΣΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ ΑΥΤΕΣ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΕΤΑΙ ΕΝΑΣ ΝΕΟΣ ΤΥΠΟΣ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ, Ο ΟΠΟΙΟΣ ΔΕΝ ΣΥΝΔΕΕΤΑΙ ΜΕ ΤΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 16. ΤΟ ΦΑΙΝΟΜΕΝΟ ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥ ΣΠΑΝΙΟ ΣΕ ΟΛΟΥΣ ΤΟΥΣ ΕΥΡΩΠΑΙΚΟΥΣ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥΣ.

Λέξεις-κλειδιά: RESEARCH, ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΗ ΕΡΓΑΣΙΑ, C6, ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA, DNA ISOLATION

ΙΑΤΡΙΚΗ, 63(3), 263-266, 1993


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